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简介

肾淀粉样变性是什么病?

淀粉样变性是一个病理学概念,是指由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,可累及包括肾、心脏、肝、皮肤软组织、外周神经、肺、腺体等多种器官及组织。

淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾脏病变称为肾淀粉样变性,主要表现为蛋白尿、低白蛋白血症等肾病综合征的表现,血尿不常见,可伴有心脏、胃肠道、皮肤等组织和器官受累的表现。

至今尚没有可用于治疗本病的特异性方法,但减少淀粉样前体蛋白的生成或促进淀粉样前体蛋白的分解治疗能够提高患者的存活率和保持器官功能。不及时处理,可能造成肾衰竭、心力衰竭、猝死等后果。患病期间不需要隔离,但患者生活质量会受到严重影响。

肾淀粉样变性常见吗?

肾淀粉样变性发病率较低,常见于中老年男性。

肾淀粉样变性有哪几种类型?

  • 根据病变累及的范围不同可分为两类,累及一个器官为局限性肾淀粉样变性,累及多个器官为系统性肾淀粉样变性;

  • 根据病变相关的淀粉样蛋白类型可分为多种类型,其中常见的类型是轻链淀粉样变性(AL 型)和重链淀粉样变性(AA 型),还有一部分属于遗传性淀粉样变性(AF 型)。

  • 根据病因可分为:

    • 继发性淀粉样物质沉积,见于慢性化脓性疾病、慢性破坏性疾病、免疫性疾病及一些肿瘤。

    • 原发性淀粉样物质沉积,往往找不到任何病因。

    • 家族性遗传性淀粉样物质沉积。

    • 单纯性某一器官或组织有淀粉样物质沉积。临床常见的多为原发性淀粉样物质沉积。
症状

肾淀粉样变性有哪些常见表现?

本病是一种全身性疾患,除肾脏受累外,尚有其他脏器受累;由于受累的脏器、病情轻重及病变部位不同,临床表现也不同;继发性者由于基础疾病不同,临床表现各异。也有全身受累不明显,而以肾受累为首发表现者。

  • 肾内表现:分 4 期。

    • 临床前期:无任何自觉症状及体征,化验也无异常,仅肾活检方可作出诊断。此期可长达 5~6 年之久。

    • 蛋白尿期:蛋白尿是早期常见症状。蛋白尿的严重程度并不一定与肾内淀粉样蛋白的沉积范围相关,镜下血尿少见,可伴高血压。

    • 肾病综合征期:大量蛋白尿、低白蛋白血症及水肿,高脂血症较少见,少数仅有长期少量蛋白尿。此期病情进展迅速,预后差。

    • 尿毒症期:继肾病综合征之后,出现进行性肾功能减退,多达半数者有氮质血症,重症死于尿毒症。

  • 肾外表现:肾外表现取决于淀粉样物质沉积的部位,心脏受累可致心脏肥大、心律失常和心力衰竭;胃肠道受累可出现便秘、腹泻,还可出现巨舌、肝脾肿大等;皮肤受累则出现瘀斑、色素沉着、皮肤增厚等改变。

肾淀粉样变性是怎么发展的?

本病临床表现多样,起病隐袭,准确诊断具一定难度,误诊率较高,预后差,很容易进入终末期肾衰竭。

肾淀粉样变性有哪些并发症?

肾性尿崩症、高血钾症、肾功能衰竭、充血性心力衰竭、致死性心律失常、门脉高压、食管静脉破裂出血、自发性肝脏破裂、呼吸困难,胸腔积液、感染等。

病因

肾淀粉样变性有哪些常见病因?

肾淀粉样变性是由于连续或重复地产生过量的淀粉样前体蛋白或产生不正常的淀粉样前体蛋白。

异常的淀粉样前体蛋白是在基因突变或部分蛋白质的降解作用下,一种氨基酸替代另一种氨基酸而产生的。不同类型的肾淀粉样变性有不同的机制,例如 AL 型与免疫球蛋白轻链形成的沉积有关。

已证实有二十余种蛋白可以引起肾淀粉样变性,它们被统称为淀粉样前体蛋白。

肾淀粉样变性常见于哪些人?

中老年男性。

肾淀粉样变性会传染吗?

不会。

肾淀粉样变性会遗传吗?

具有一定的遗传倾向。

诊断

怎么确定得了肾淀粉样变性?

医生在诊断肾淀粉样变性时,主要参考的是病理学检查。

  • 当出现以下情况时,应考虑肾淀粉样变性的可能

    • 40 岁以上,新近发生蛋白尿或肾病综合征,尤其是同时出现其他器官受累时;

    • 慢性感染性疾病或类风湿关节炎患者发生蛋白尿或肾病综合征;

    • 多发骨髓瘤或其他恶性肿瘤患者发生大量蛋白尿。

  • 肾活检是确立诊断的最可靠方法。其他部位病理检查(如直肠、牙龈、舌、口腔黏膜、皮肤和肌腱活检以及抽吸腹部脂肪)可见淀粉样蛋白沉积,也可确定诊断。通过免疫组化、免疫电镜或质谱分析等方法对肾组织中沉积的淀粉样物质进行鉴定。

怀疑肾淀粉样变性,需要做哪些检查?

  • 血液检查:包括血常规、肝肾功、血生化、凝血、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、血清免疫球蛋白测定、肌钙蛋白、脑钠肽等,用于评估患者一般状况、疾病分型、判断有无心功能降低、进行用药前的评估。

  • 尿液检查:尿常规、尿蛋白定量、尿免疫固定电泳、24 小时尿轻链等,用于估计从尿中丢失的蛋白量,进行临床分期及疾病分型。

  • 骨髓检查:用于诊断和鉴别诊断。

  • 组织病理:如肾活检及其他部位的活检等,用于明确诊断及分型。

  • 影像学检查:胸部 X 线平片,头颅及骨盆 X 线平片等。

  • 其他:心电图、心脏超声、腹部超声,评估心脏功能、肾脏大小及有无肝脏等受累。

肾淀粉样变性容易和哪些疾病混淆?怎么区分?

本病需与纤维样肾小球病、触须样免疫性肾小球肾病、轻链沉积病及冷球蛋白血症相鉴别。根据活检组织电镜下所见纤维丝蛋白的直径大小、排列形状等进行鉴别。

治疗

肾淀粉样变性要去看哪个科?

肾内科。

肾淀粉样变性能自己好吗?

不能。

肾淀粉样变性应该怎么治疗?

  • 一般治疗

    • 急性期应卧床休息,补充足够的热量和维生素。

    • 肾功能不全患者应限制蛋白质的摄入,肾病综合征患者应限盐、利尿、输注人血白蛋白等,肾衰竭的患者可给予腹膜透析、血液透析等肾脏替代治疗。

    • 合并心脏、肝脏等其他器官或组织病变的患者应积极给予对症支持治疗,改善相应脏器功能。

  • 本病预后差,至今尚没有特异性的治疗方法,但减少淀粉样前体蛋白的生成或促进淀粉样前体蛋白的分解能够提高患者存活率和保持器官功能。

    • 原发性淀粉样变性目前尚没有有效的治疗方法,常用的治疗药物有美法仑、泼尼松、苯丁酸氮芥、环磷酰胺和秋水仙碱,但一般疗效不满意。近来有报告用大剂量美法仑治疗后进行骨髓或干细胞移植有较好的治疗前景。

    • 继发性淀粉样变性的治疗主要是针对基础病,积极控制慢性炎症和感染性疾病及肿瘤等。

肾淀粉样变性需要住院吗?

需要。

肾淀粉样变性能根治吗?

不能。

生活

肾淀粉样变性的患者在饮食上要注意什么?

  • 宜进食高热量易消化的食物及富含维生素和矿物质的食物;

  • 忌油腻、生冷、刺激的食物。

  • 肾功能不全患者应限制蛋白质的摄入,肾病综合征患者应限盐、利尿、输注人血白蛋白等,心功能不全的患者应限制水的摄入,低盐低脂饮食。

肾淀粉样变性的患者在生活中要注意什么?

  • 注意休息;
  • 避免劳累和感染;
  • 保持心态平和;
  • 低盐低脂饮食;
  • 密切监测出入量。

肾淀粉样变性需要复查吗?怎么复查?

需要,遵医嘱定期行血液、尿液、影像学等相关检查。

预防

肾淀粉样变性可以预防吗?怎么预防?

本病病因目前尚不明确,没有经证实的行之有效的预防措施。对于继发性肾淀粉样变性,应积极治疗原发疾病。

肾淀粉样变性患者怎么防止出现并发症?

早期诊断、早期治疗,可以改善预后,减少并发症,提高生存率。

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