先天性肾性尿崩症由基因突变引起,也可以继发于某种遗传病,好发于儿童。
获得性尿崩症比先天性尿崩症更常见,可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起,如长期摄入锂剂和高钙血症等。
患者可出现典型的多饮、多尿、夜尿。具体可见频繁口渴,大量喝水,排尿次数增多,每天 24 小时尿量可多达 5~10 L,甚至更多,影响日常活动及睡眠,生活质量下降。
排尿过多可引起脱水,导致精神不振、低血压、皮肤干燥等,血液中电解质紊乱也时常发生。
先天性肾性尿崩症患儿出生后不久可出现反复高热、呕吐、生长发育受限、脑损伤和精神发育迟缓等。
如前所述,先天性肾性尿崩症由基因突变或遗传疾病引起,如 Bardet-Biedl 综合征、胱氨酸病等。
获得性肾性尿崩症的病因有:
药物:除锂剂以外,肾性尿崩症可由多种药物导致。包括西多福韦和膦甲酸(用于治疗 HIV 感染者的巨细胞病毒感染)、加压素 V2 受体拮抗剂(诱导短暂的肾性尿崩症,可用于治疗低钠血症)、两性霉素 B、地美环素、异环磷酰胺、氧氟沙星、奥利司他及去羟肌苷。药物诱导的肾性尿崩症通常可逆,至少部分可逆转。
电解质紊乱:高钙血症、低钾血症等。
肾脏疾病:症状性肾性尿崩症也可见于多种肾脏疾病,包括双侧泌尿道梗阻解除后、镰状细胞疾病或性状、常染色体显性遗传型囊性肾病变和髓质囊性肾病变、肾淀粉样变性和干燥综合征等。