薄基底膜肾病是什么病？

薄基底膜肾病（thin basement membrane nephropathy, TBMN）也称薄基膜病或良性家族性血尿，是一种遗传病，常家族聚集，主要表现为反复镜下血尿，多无明显症状，需肾活检才能明确诊断，其病理特点是弥漫性的肾小球基底膜变薄，绝大部分患者预后较好，一般不影响患者的生活质量和生存时间，不需要特殊治疗。

薄基底膜肾病常见吗？

薄基底膜肾病是一种少见病，多呈家族性。有研究表明，薄基底膜肾病在一般人群中的发生率可达 5%～9%，但诊断率不足 1%。

薄基底膜肾病和 Alport 综合征如何区分？

薄基底膜肾病与 Alport 综合征不是同一种疾病，虽然都是遗传病，而且临床表现都以镜下血尿为主，但是 Alport 综合征常伴有神经性耳聋、眼病，肾功能会进行性下降，发展为终末期肾病，相对预后较差。但也有观点认为，血尿合并 COL4A3 及 COL4A4 突变的薄基底膜实质上是常染色体显性遗传的 Alport 综合征。

薄基底膜肾病有哪些常见症状和临床表现？

血尿，不管是镜下血尿还是肉眼血尿，在有家族史的人群中都比较常见，因此本病也有「良性家族性血尿」之称。

• 镜下血尿：表现为尿常规中红细胞增加，但无肉眼血尿，持续性或间断性的镜下血尿，部分可伴少量蛋白尿。

• 肉眼血尿：当患者伴有上呼吸道感染时，就会出现与肾小球肾炎或 IgA 肾病类似的肉眼血尿。此时，部分患者会伴有腰酸腰痛等不适。

• 薄基底膜肾病患者除了血尿表现外，肾功能及血压等基本正常。部分患者可能有极轻微到中度的蛋白尿（通常小于 1.5 g/d）。一般发生率比较低。

薄基底膜肾病是怎么发展的？

薄基底膜肾病患者往往无任何症状，一般是体检时发现，病情稳定，预后良好。

薄基底膜肾病可有哪些并发症？

薄基底膜肾病一般无任何并发症。个别患者如出现血压升高、尿量减少、肌酐升高，需警惕有无合并其他肾脏疾病。

薄基底膜肾病有哪些常见病因？

薄基底膜肾病大部分是常染色体显性遗传病，是第 2 号染色体 COL4A3 或者 COL4A4 区域的基因发生突变，导致 Ⅳ 型胶原合成障碍肾，引起肾小球基底膜成熟不完全而变薄，从而引起镜下血尿。少数是常染色体隐性遗传或者 X 伴性遗传。

薄基底膜肾病常见于哪些人群？

薄基底膜肾病比较罕见，有家族史的容易发生。

薄基底膜肾病会传染吗？

薄基底膜肾病不属于传染病的范畴，不会传染。

薄基底膜肾病是怎么遗传的？

薄基底膜肾病会遗传，一般是常染色体显性遗传。即体内只要存在致病基因，就会发病。

薄基底膜肾病如何确诊？

医生在诊断薄基底膜肾病时，主要参考镜下血尿、家族史、无肾功能受损，最主要的是肾活检病理结果。只有组织电镜检查发现是肾小球基底膜弥漫性变薄才可以明确诊断薄基底膜肾病。

薄基底膜肾病确诊需要做哪些检查？

一般需要做血生化、尿常规、尿红细胞位相、泌尿系 B 超、肾活检。但家族性单纯镜下血尿，无蛋白尿或仅轻微蛋白尿，无血肌酐升高，或家族中无肾衰竭家族史，通常不需要肾活检。

• 血生化：主要用来评估肾功能情况。

• 尿常规：判断有无血尿、蛋白尿、尿路感染等情况。

• 尿红细胞位相：判断血尿是否来源于肾小球。如不来自肾小球，则可以排除薄基底膜肾病。

• 泌尿系 B 超：评估肾脏大小、结构有无异常。

• 肾活检：用于获取肾脏病理结果，以明确诊断。

薄基底膜肾病需做肾活检检查时有什么注意事项？

做肾活检前应积极练习憋气及卧床排尿，以便于操作中或操作后的配合。穿刺后需要绝对卧床，至少 4～6 小时，避免翻身、下床等活动，以免发生出血等风险。

薄基底膜肾病必须做肾活检检查吗？

肾活检是有创操作，有一定风险，而且有点疼痛，但大部分人可以忍受。肾活检是明确诊断薄基底膜肾病的唯一手段，但是并非所有怀疑薄基底膜肾病的人都需要做肾活检，只有在以下情况需要必须肾活检，以明确是否或者合并其他肾脏疾病：

• 24 小时蛋白尿大于 1 克；
• 血肌酐明显升高；
• 少尿、无尿。

薄基底膜肾病容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

因为薄基底膜肾病主要表现为镜下血尿，容易跟以下疾病混淆：

• IgA 肾病：可表现为镜下血尿，但一般可有蛋白尿，如不积极治疗，血尿、蛋白尿会加重，甚至影响肾功能，肾脏病理提示 IgA 沿着系膜区弥漫性分布。

• Alport 综合征：也是遗传病，伴有感音神经性耳聋、前椎形晶体，肾脏病理免疫荧光提示 IV 型胶原 α 链的缺失。通过检测 COL4A3、COL4A4、COL4A5 基因突变对鉴别薄基底膜肾病与 Alport 综合征非常有用。

薄基底膜肾病要去看哪个科？

建议看肾脏内科。

薄基底膜肾病能自己好吗？

薄基底膜肾病不会自愈，但也多不需要治疗。

薄基底膜肾病应该怎么治疗？

薄基底膜肾病一般不需要药物治疗，基本上也不影响生活。但对于合并大量蛋白尿（大于 500～1000 mg/d）的患者，尤其合并血压升高和 / 或血肌酐升高或 eGFR 下降时，建议给予血管紧张素 Ⅱ 酶抑制剂或血管紧张素 Ⅱ 受体阻滞剂治疗。可在一定程度上减少尿蛋白。

薄基底膜肾病需要住院吗？

薄基底膜肾病如需明确诊断行肾活检时需要住院，平时不需要住院。

薄基底膜肾病能根治吗？

薄基底膜肾病目前没有根治的办法，但是也不影响肾功能和生活质量，不需要治疗。

薄基底膜肾病的患者在饮食上要注意什么？

• 在饮食上，注意多吃水果、蔬菜；

• 荤素搭配合理，如果是素食主义者的话，注意多吃大豆类来补充蛋白，可以喝牛奶的话，注意保证每天 300 mL 牛奶，避免缺钙；

• 注意主食不要只吃精米白面，用杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食；

• 烹饪时注意少放盐、少用含盐高的调料；

• 少吃腌制菜、肉等；

• 尽量不喝酒。

薄基底膜肾病的患者在生活中要注意什么？

生活中应该注意防护，避免受凉、过度劳累，如有高血压应控制血压，平时避免服用肾毒性的食物、药物、保健品。生活中注意每天进行 30 分钟左右的运动，以有氧运动和力量运动相结合，强度适中不过量；每天保证足量的睡眠；当精神压力大、情绪紧张时，学会自我调节。

薄基底膜肾病需要复查吗？怎么复查？

薄基底膜肾病建议每半年至一年复查一次血生化和尿常规。如出现肾功能进展、肉眼血尿、蛋白尿明显增加则建议进一步检查，排除其他肾病。

薄基底膜肾病影响生育吗？

薄基底膜肾病不影响生育，但后代也患有本病的风险会很高。

薄基底膜肾病可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

薄基底膜肾病患者可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行。日常生活与正常人无异。

薄基底膜肾病可以预防吗？

薄基底膜肾病患者是遗传病，目前没有办法预防。