薄基底膜肾病是什么病?

薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy, TBMN )也称薄基膜病或良性家族性血尿,是一种遗传病,常家族聚集,主要表现为反复镜下血尿,多无明显症状,需肾活检才能明确诊断,其病理特点是弥漫性的肾小球基底膜变薄,绝大部分患者预后较好,一般不影响患者的生活质量和生存时间,不需要特殊治疗。
薄基底膜肾病常见吗?
薄基底膜肾病是一种少见病,多呈家族性。有研究表明,薄基底膜肾病在一般人群中的发生率可达 5%~9%,但诊断率不足 1%。
薄基底膜肾病和 Alport 综合征是同一种病吗?
薄基底膜肾病与 Alport 综合征不是同一种疾病,虽然都是遗传病,而且临床表现都以镜下血尿为主,但是 Alport 综合征常伴有神经性耳聋、眼病,肾功能会进行性下降,发展为终末期肾病,相对预后较差。但也有观点认为,血尿合并 COL4A3 及 COL4A4 突变的薄基底膜实质上是常染色体显性遗传的 Alport 综合征。

薄基底膜肾病有哪些常见临床表现?

血尿,不管是镜下血尿还是肉眼血尿,在有家族史的人群中都比较常见,因此本病也有「良性家族性血尿」之称。
  • 镜下血尿:表现为尿常规中红细胞增加,但无肉眼血尿,持续性或间断性的镜下血尿,部分可伴少量蛋白尿。

  • 肉眼血尿:当患者伴有上呼吸道感染时,就会出现与肾小球肾炎或 IgA 肾病类似的肉眼血尿。此时,部分患者会伴有腰酸腰痛等不适。

  • 薄基底膜肾病患者除了血尿表现外,肾功能及血压等基本正常。部分患者可能有极轻微到中度的蛋白尿(通常小于 1.5 g/d)。一般发生率比较低。

  • 薄基底膜肾病是怎么发展的?
    薄基底膜肾病患者往往无任何症状,一般是体检时发现,病情稳定,预后良好。
    薄基底膜肾病可有哪些并发症?
    薄基底膜肾病一般无任何并发症。个别患者如出现血压升高、尿量减少、肌酐升高,需警惕有无合并其他肾脏疾病。

    薄基底膜肾病有哪些常见病因?

    薄基底膜肾病大部分是常染色体显性遗传病,是第 2 号染色体 COL4A3 或者 COL4A4 区域的基因发生突变,导致 Ⅳ 型胶原合成障碍肾,引起肾小球基底膜成熟不完全而变薄,从而引起镜下血尿。少数是常染色体隐性遗传或者 X 伴性遗传。
    哪些人容易得薄基底膜肾病?
    薄基底膜肾病比较罕见,有家族史的容易发生。
    薄基底膜肾病会传染吗?
    薄基底膜肾病不属于传染病的范畴,不会传染。
    薄基底膜肾病是怎么遗传的?
    薄基底膜肾病会遗传,一般是常染色体显性遗传。即体内只要存在致病基因,就会发病。
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