遗传性血管性水肿是什么病?

遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病,因血清中 C1 抑制因子减少或功能缺损,反复引起皮肤、呼吸道和其他内脏器官发生肿胀而出现相应症状,不伴有荨麻疹和瘙痒。

当水肿发生于气道时,如果抢救不及时,可窒息死亡;当水肿发生于胃肠道,容易误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等,导致不必要的手术。可见此病既可能危及生命,也可能带来沉重的经济和精神负担。不过,本病非常罕见。

本病是遗传性疾病,出生时即存在缺陷,但不一定立即表现出来。可以在任何年龄发病,在儿童或青少年时期发病的较常见。
遗传性血管性水肿常见吗?
罕见。
遗传性血管性水肿有哪几种类型?
遗传性血管性水肿属于血管性水肿的一个类型,其本身又可以依据具体病因分成四种类型:


  • I 型:病因为 C1 抑制因子缺乏。

  • II 型:病因为 C1 抑制因子功能障碍。

  • III 型:病因与凝血因子 XII 基因突变有关。

  • IV 型:病因不明。

  • 遗传性血管性水肿有哪些常见表现?

    有遗传性血管性水肿的病人并不是一直处于发病状态。在某些诱因下会出现急性发作,才表现出症状。

    病人急性发作时的症状因人而异,即使是在同一个家族,每个病人的症状可能都不太一样。

    血管性水肿可发生于身体的单个部位,也可以同时发生于身体的多个部位。在不治疗的情况下,水肿可在数天内自行消退(发生在气道的血管性水肿可能致命,应及时就诊,不能等待自行消退)。一般不伴随发热,不会伴有瘙痒和荨麻疹。


  • 如果水肿发生在皮肤:皮肤水肿常出现于面部、肢体或者生殖器等部位。可表现为皮肤麻刺感或发胀感,或者出现不痒的皮疹,随后出现肿胀和紧绷感,还可伴有疼痛和功能障碍。水肿通常在数日内逐渐消退或者向身体的其他部位蔓延。

  • 如果水肿发生在气道:可表现为呼吸有梗阻感或者发紧的感觉,吞咽困难,进一步加重可出现呼吸不畅、胸闷甚至窒息、晕倒。

  • 如果水肿发生在胃肠道:会出现不同程度的腹痛(绞痛)、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等。

  • 遗传性血管性水肿常发生在哪些部位?
    口唇、面部、肢体和生殖器的皮肤,舌头,咽喉等呼吸道,胃肠道。
    遗传性血管性水肿会造成哪些严重后果?
  • 发生在气道附近或者气道内的水肿(比如,面部、颈部、舌头和喉咙),会引起呼吸困难甚至窒息死亡。

  • 发生在消化道的水肿,常被误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等疾病,甚至导致不必要的剖腹探查手术。

  • 遗传性血管性水肿的病因是什么?

    遗传性血管性水肿可以依据病因分成四种类型:


  • I 型:病因为 C1 抑制因子缺乏。

  • II 型:病因为 C1 抑制因子功能障碍。

  • III 型:病因与凝血因子 XII 基因突变有关。

  • IV 型:病因不明。

  • 遗传性血管性水肿有哪些常见诱因?
    有遗传性血管性水肿的病人,通常在一定的诱因下发病,常见诱因有:


  • 情绪异常:如过度悲伤、焦虑、精神压力大等。

  • 轻微的创伤:如拔牙和口腔手术。

  • 感染:诸如感冒或流感之类的疾病、幽门螺杆菌感染等。

  • 长时间的体力活动:如长时间打字写作、或其他体育活动。

  • 其他:如雌激素类药物、血管紧张素转换酶抑制剂、止痛药等药物,月经,怀孕等。

  • 遗传性血管性水肿常见于哪些人?
    常见于家族里有遗传性血管性水肿的人,可以在任何年龄发病,但在儿童或青少年时期发病的较常见。
    遗传性血管性水肿会传染吗?
    不会传染。
    遗传性血管性水肿会遗传吗?
    会遗传。
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    患者问:

    李医生,您好。
    一、病情描述
    1.27日上午10点小觉后发现四肢长了风疹块,疑似荨麻疹,目前没有感冒、发烧、呕吐、腹泻。大便1-2天一次,性状干。
    最近一次发烧是7月29日,温度37.3-38.5左右,不到一天痊愈。
    2.位置仅见于四肢,如腿部,手肘处,身体和脸部没有。
    3.先有小红点,然后结成大团块,呈白或红色,大概2小时内自然消退,无痕迹。
    4.睡觉后易发作,醒后1-2小时消退。
    5.27日和28日情况差不多,每次3-4个团块,大小不一。
    29日早上略有好转,新发的团块小了很多,27-28日多为掌心大小,29日多为指甲大小。
    一小时前孩子睡着了,(正常应该一觉到天亮)刚才又新发风团还是掌心大小,3个,孩子睡得很烦躁,最后醒了。
    6.大多时精神状态好,白天偶有烦躁,基本不抓,吃奶、互动、玩耍正常。
    7.睡觉不踏实,反复翻滚。
    27日晚(该睡眠时长10小时)3/4时间都在翻身挪地方。
    28晚(该睡眠时长11.5小时)只有1-1.5小时不踏实,翻身频率和幅度下降,睡眠质量较27日好很多。
    8.7月混合喂养,从8月开始奶粉喂养。

    因字数限制,既往病史,过敏源描述,当前处理方式和问题见图。

    1人看过

    患者问:

    大片大片红色,一会消失了,一会又会出来,全身都是,医院说是寻麻疹,今天第三天了,什么时候可以完全好,孩子一直抓,看着特别心疼

    7人看过

    患者问:

    医生你好,我儿子一岁九个月,今天早上起来脸上突然长了很多包,像过敏,肿起来,红的,有一大块的也有一小颗。
    早上醒来突然起的,昨天睡前都没有,目前只有脸上和腿上有,背上身体手臂等地方还没有,不知道过会儿会不会长。
    昨天也没吃什么东西,都是常规以前吃过的。
    看他精神也正常,没有去抓,估计不会痛痒。
    像这样是什么问题

    7人看过
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