遗传性血管性水肿是什么病？

遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病，因血清中 C1 抑制因子减少或功能缺损，反复引起皮肤、呼吸道和其他内脏器官发生肿胀而出现相应症状，不伴有荨麻疹和瘙痒。
当水肿发生于气道时，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，容易误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致不必要的手术。可见此病既可能危及生命，也可能带来沉重的经济和精神负担。不过，本病非常罕见。
本病是遗传性疾病，出生时即存在缺陷，但不一定立即表现出来。可以在任何年龄发病，在儿童或青少年时期发病的较常见。
遗传性血管性水肿常见吗？
罕见。
遗传性血管性水肿有哪几种类型？
遗传性血管性水肿属于血管性水肿的一个类型，其本身又可以依据具体病因分成四种类型：
  • I 型：病因为 C1 抑制因子缺乏。
  • II 型：病因为 C1 抑制因子功能障碍。
  • III 型：病因与凝血因子 XII 基因突变有关。
  • IV 型：病因不明。

    • 遗传性血管性水肿有哪些常见表现？

    有遗传性血管性水肿的病人并不是一直处于发病状态。在某些诱因下会出现急性发作，才表现出症状。
    病人急性发作时的症状因人而异，即使是在同一个家族，每个病人的症状可能都不太一样。
    血管性水肿可发生于身体的单个部位，也可以同时发生于身体的多个部位。在不治疗的情况下，水肿可在数天内自行消退（发生在气道的血管性水肿可能致命，应及时就诊，不能等待自行消退）。一般不伴随发热，不会伴有瘙痒和荨麻疹。
  • 如果水肿发生在皮肤：皮肤水肿常出现于面部、肢体或者生殖器等部位。可表现为皮肤麻刺感或发胀感，或者出现不痒的皮疹，随后出现肿胀和紧绷感，还可伴有疼痛和功能障碍。水肿通常在数日内逐渐消退或者向身体的其他部位蔓延。
  • 如果水肿发生在气道：可表现为呼吸有梗阻感或者发紧的感觉，吞咽困难，进一步加重可出现呼吸不畅、胸闷甚至窒息、晕倒。
  • 如果水肿发生在胃肠道：会出现不同程度的腹痛（绞痛）、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等。

    • 遗传性血管性水肿常发生在哪些部位？
    口唇、面部、肢体和生殖器的皮肤，舌头，咽喉等呼吸道，胃肠道。
    遗传性血管性水肿会造成哪些严重后果？
  • 发生在气道附近或者气道内的水肿（比如，面部、颈部、舌头和喉咙)，会引起呼吸困难甚至窒息死亡。
  • 发生在消化道的水肿，常被误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等疾病，甚至导致不必要的剖腹探查手术。

    • 遗传性血管性水肿的病因是什么？

    遗传性血管性水肿可以依据病因分成四种类型：
  • I 型：病因为 C1 抑制因子缺乏。
  • II 型：病因为 C1 抑制因子功能障碍。
  • III 型：病因与凝血因子 XII 基因突变有关。
  • IV 型：病因不明。

    • 遗传性血管性水肿有哪些常见诱因？
    有遗传性血管性水肿的病人，通常在一定的诱因下发病，常见诱因有：
  • 情绪异常：如过度悲伤、焦虑、精神压力大等。
  • 轻微的创伤：如拔牙和口腔手术。
  • 感染：诸如感冒或流感之类的疾病、幽门螺杆菌感染等。
  • 长时间的体力活动：如长时间打字写作、或其他体育活动。
  • 其他：如雌激素类药物、血管紧张素转换酶抑制剂、止痛药等药物，月经，怀孕等。

    • 遗传性血管性水肿常见于哪些人？
    常见于家族里有遗传性血管性水肿的人，可以在任何年龄发病，但在儿童或青少年时期发病的较常见。
    遗传性血管性水肿会传染吗？
    不会传染。
    遗传性血管性水肿会遗传吗？
    会遗传。
    查看遗传性血管性水肿相关内容

    遗传性血管性水肿相关回答

    患者问:

    李医生，昨天开始，宝宝腿上就起了很多疹子。没有颜色，今天好像红了点。然后刚刚膝盖的就变的红肿了。还有脚脖子一圈也有红疹，她一直用手在抓。这个和宝宝昨天吃了洋葱有关吗？只有腿上有，其他部位都没有。脸上也没有。

    133人看过

    患者问:

    医生你好，我今年35岁，女性。
    手臂，肘部到前臂，2天前发现手肘关节部分有疼痛酸胀感。肉眼可见地肿（相较于左手）触摸起来，肿的地方是发热发烫的，整个手臂无法提起手臂，按着有疼痛感，伸直很酸胀，拿不了重物。今天发现关节肿胀处破皮出血好像有浓（图1 非外力摩擦）
    近期并无撞击、无虫叮咬、无做手臂运动。做了肘部Ct未发现异常。
    大概10年前，右手上臂开始肿胀（与现在发生的情况相似)。看过医生吃过消炎药无效。后来肿胀地方不会发烫了，但是依然肿出一块。2年前，右臂内侧也发生同样的情况（目前依然比左右肿，但是无发热不会胀痛）。
    今年4月份手臂又开始肿痛，当时去医院抽血，做了血常规，尿常规，生化8项，肝功能，红斑狼疮四项，双侧上肢深静脉超声检测，均未见异常。
    前两张照片为右手肿痛，第三张照片为左手正常。

    105人看过

    患者问:

    医生您好，我家宝宝八个月了，今天第一次给她吃蛋黄，好像是过敏了。我是用蛋黄蒸的蛋羹给她吃了，吃完嘴边上红了，过了一个小时满脸通红，有点肿了，手脚都可红感觉都有点肿了，医生我该怎么办

    40人看过