Donohue 综合征是什么病？

Donohue 综合征，是一位叫多霍诺的医生首次报道了这个疾病，因此就以这位医生的名字命名了这个疾病。这个疾病也被称为矮妖精综合征、小精灵综合征。

Donohue 综合征主要是在婴儿期发病，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为身体内的胰岛素受体基因发生了突变而引起各种颜面和代谢异常，导致此病。

目前对于此病并没有什么有效的治疗手段，患儿常常因为感染、心肺衰竭，在早年（2 岁前）夭折。

Donohue 综合征常见吗？

Donohue 综合征属于罕见的先天性遗传性疾病，发病率低于 1/1 000 000，约 1/3 患者的父母为近亲结婚。

Donohue 综合征有哪些常见表现？

• 胰岛素抵抗：Donohue 综合征患儿可有极严重的胰岛素抵抗，表现为高胰岛素血症、空腹低血糖和餐后高血糖；

• 生长发育异常：患儿还可有生长发育异常，表现为宫内发育迟缓或死胎，出生时体重低于正常，出生后身材矮小；

• 外貌畸形：患儿面貌怪异像精灵，表现为耳位低、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、唇厚、小下颌、皮下脂肪菲薄（脂肪萎缩）等。

• 其他：女婴可有多毛症、阴蒂肥大和卵巢多囊；此外还可有乳头突出，腹部膨隆，胆汁淤积，肝纤维化，脑积水等。

Donohue 综合征可能引起哪些其他疾病？

Donohue 综合征患儿容易出现感染，引发心肺功能衰竭，是患儿早年夭折的主要原因。

Donohue 综合征是什么原因引起的？

孩子从父母双方遗传了有缺陷的基因，导致体内的胰岛素受体极度缺乏，产生明显的胰岛素抵抗，引发高胰岛素血症和高血糖。

在胰岛素受体缺陷的基础上，患儿还会继发出其他缺陷，如生长激素反应受损等，从而导致生长停滞。

Donohue 综合征常见于哪些人？

近亲结婚的父母所生的孩子，出现Donohue 综合征的风险较大。

Donohue 综合征会传染吗？

不会传染。

Donohue 综合征会遗传吗？

多诺霍综合征是一种常染色体隐性遗传病。

夫妻双方各自携带一个致病基因（杂合子），从而不会表现出疾病状态。但当他们同时把致病基因遗传给后代时（后代的基因型为纯合子），就会导致后代发病。

所以，理论上后代发病的概率是 25%。由于很多患儿未出生就死亡了，所以实际发病率不足 25%。

Donohue 综合征的患儿多在 2 岁前夭折，所以他们的致病基因就不会传递给下一代了。

Donohue 综合征如何确诊？

医生通过对患儿的特殊表现、血液相关化验、基因测序这三方面综合进行分析后确定诊断。

Donohue 综合征的诊断需要做哪些检查？

一般需要做血液化验和基因测序检查。

• 血液化验：主要包括血糖及胰岛素水平，用来确定空腹低血糖发作和餐后的高血糖状态，以及高胰岛素血症。

• 基因测序：主要用来明确胰岛素受体基因是否存在突变，是确定诊断的关键所在。

Donohue 综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

Donohue 综合征需要与其他引起胰岛素抵抗的常染色体隐性遗传性疾病进行鉴别。

• 脂肪萎缩性糖尿病：有广泛对称性或完全性皮下脂肪消失，所以又称脂肪萎缩性糖尿病。

• Rabson-Mendenhall 综合征：主要表现为出牙过早且畸形、皮肤干燥、厚指甲、多毛、青春发育提前、外生殖器增大、松果体增生和血糖升高。
  患者的胰岛素不敏感是由于胰岛素受体数目减少和亲和力下降，常于青春期死于酮症酸中毒。鉴别要点主要依靠患者的特点和基因测序来进行区分。

Donohue 综合征要去看哪个科？

Donohue 综合征需要去内分泌科、儿科、感染科、普通内科。

Donohue 综合征能自己好吗？

Donohue 综合征不能自行恢复。

Donohue 综合征怎么治疗？

Donohue 综合征目前并没有十分有效的治疗办法。治疗主要包括控制高血糖和持续喂养，以尽可能控制餐后高血糖和避免空腹低血糖的发生。

治疗前，医生可能会与患儿家长进行充分沟通并听取家长对治疗的意见，因为治疗可能带来沉重的负担，但不一定能满足家长的预期。

在控制血糖方面，口服降糖药物，如二甲双胍、吡格列酮等，并不能带来明显的治疗效果，因此胰岛素治疗常常是首选方案，多采用静脉使用胰岛素的办法，胰岛素剂量常常加大。

有报道，应用重组人胰岛素样生长因子 １ 可以取得良好效果，但远期治疗效果仍有待观察验证。

Donohue 综合征需要住院吗？

Donohue 综合征需要住院治疗。

Donohue 综合征能根治吗？

不能根治，且治疗效果不理想，患儿多在 2 岁前夭折。

Donohue 综合征患儿在饮食上要注意什么？

Donohue 综合征易出现反复的空腹低血糖，在喂养上需要持续喂养，避免空腹时间过长。

Donohue 综合征可以预防吗？怎么预防？

Donohue 综合征可以预防，即避免近亲结婚。

现在已经能够通过基因检测早期发现相关致病基因的携带者，故基因及产前诊断可有效预防Donohue 综合征的发生。

但并不是所有的人都需要做产前基因检测，只有高度怀疑携带致病基因的人才需要进行基因检测，比如兄弟姐妹中有多诺霍综合征的患者。