Donohue 综合征，是一位叫多霍诺的医生首次报道了这个疾病，因此就以这位医生的名字命名了这个疾病。这个疾病也被称为矮妖精综合征、小精灵综合征。
Donohue 综合征主要是在婴儿期发病，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为身体内的胰岛素受体基因发生了突变而引起各种颜面和代谢异常，导致此病。
目前对于此病并没有什么有效的治疗手段，患儿常常因为感染、心肺衰竭，在早年（2 岁前）夭折。
Donohue 综合征常见吗？
Donohue 综合征属于罕见的先天性遗传性疾病，发病率低于 1/1 000 000，约 1/3 患者的父母为近亲结婚。

胰岛素抵抗：Donohue 综合征患儿可有极严重的胰岛素抵抗，表现为高胰岛素血症、空腹低血糖和餐后高血糖；

生长发育异常：患儿还可有生长发育异常，表现为宫内发育迟缓或死胎，出生时体重低于正常，出生后身材矮小；

外貌畸形：患儿面貌怪异像精灵，表现为耳位低、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、唇厚、小下颌、皮下脂肪菲薄（脂肪萎缩）等。

其他：女婴可有多毛症、阴蒂肥大和卵巢多囊；此外还可有乳头突出，腹部膨隆，胆汁淤积，肝纤维化，脑积水等。

Donohue 综合征可能引起哪些其他疾病？
Donohue 综合征患儿容易出现感染，引发心肺功能衰竭，是患儿早年夭折的主要原因。

孩子从父母双方遗传了有缺陷的基因，导致体内的胰岛素受体极度缺乏，产生明显的胰岛素抵抗，引发高胰岛素血症和高血糖。
在胰岛素受体缺陷的基础上，患儿还会继发出其他缺陷，如生长激素反应受损等，从而导致生长停滞。
Donohue 综合征常见于哪些人？
近亲结婚的父母所生的孩子，出现Donohue 综合征的风险较大。
Donohue 综合征会传染吗？
不会传染。
Donohue 综合征会遗传吗？
多诺霍综合征是一种常染色体隐性遗传病。
夫妻双方各自携带一个致病基因（杂合子），从而不会表现出疾病状态。但当他们同时把致病基因遗传给后代时（后代的基因型为纯合子），就会导致后代发病。
所以，理论上后代发病的概率是 25%。由于很多患儿未出生就死亡了，所以实际发病率不足 25%。
Donohue 综合征的患儿多在 2 岁前夭折，所以他们的致病基因就不会传递给下一代了。