马方综合征是一种常染色体显性遗传性病，主要累及纤维结缔组织（纤维结缔组织遍布全身各处）。
本病及相关疾病的临床严重程度变化较大，轻者仅有马方综合征的孤立特征，重者新生儿期即出现累及多个器官系统的严重且快速进展性病变。目前大多认为其病变主要牵累三个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。
此病于 1896 年由法国儿科医生 Antoine Marfan 首次报道，故以其名字命名。尽管许多临床医生从典型的眼部、心血管和肌肉骨骼方面的异常来评估该病，但是患者的表现还可包括肺部、皮肤和中枢神经系统受累。
针对可能威胁生命的心血管病变，通常需要借助药物、手术进行治疗。本病患者心血管系统受累后多在中青年死亡。
结缔组织是什么？
人体的所有器官都有结缔组织，尤其骨骼、韧带、眼睛、心血管、肺和神经系统。结缔组织在人体的各个阶段起重要作用，如出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲和眼睛的导光等。
马方综合征常见吗？
有报道表明，马方综合征的患病率约为 1/3 000～1/5 000。

本病的典型表现是骨骼系统症状、心血管症状和眼部病变：
眼部症状：

晶体脱位：是本病眼部的典型表现，见于 60%～70% 的患者，甚至有报道为 100%。晶体脱位大多发生在出生后 2 月～6 岁之间，平均为 2.7 岁，也有报道 10～19 岁为发病高峰。

屈光不正：进行性近视和难以矫正的散光是马方综合征最常见的眼部表现之一。近视常于 6 岁以后进入高发期。

视网膜剥离：视网膜剥离是最严重的眼部并发症，10%～25% 的马方综合征患者罹患视网膜剥离，1/3 的患者为双眼发病。

其他：马方综合征患者也会合并青光眼、斜视和弱视等。

骨骼系统表现：

指趾长：这是本病的特征。

臂展通常大于身高，平均身高高于正常人的平均值。

颅骨长而窄，凸额、缩颌或突颌，颧骨发育不全，面部呈现忧郁表情。

窄而高度弓形改变的上腭可致牙齿呈拥挤表现。

胸骨畸形和椎骨畸形，而呈现脊柱侧凸和后侧凸。

关节松驰、关节挛缩、关节脱位等。

心血管系统表现：

动脉扩张：约 50% 的儿童患者及 70%～80% 成人患者有不同程度的动脉扩张。

动脉瘤：动脉瘤可突然破裂危及患者生命。患者常并伴有典型的急性前胸痛，通常为撕裂痛。

二尖瓣病变：二尖瓣病变常是患者最早出现的心血管表现。超声心动图显示 80% 的病人无论年龄、性别均有二尖瓣后叶的脱垂。

主动脉瓣病变：主动脉回流常见，呈进行性发展，在成人马方综合征患者中的发生率 70%。

其他系统表现：

皮肤：皮肤条纹状萎缩，见于近 2/3 的患者，主要由弹力纤维断裂引起。

腹股沟疝：常见。

呼吸系统：自发性气胸,可因为肺尖大疱破裂而复发。

泌尿系统：可见多囊肾。

神经系统：硬脑脊膜的膨隆。

马方综合征的表现是每个患者都一样的吗？
不是每个马方综合征的患者的临床症状都完全一样。
这是由于目前共发现了 1 750 种 FBN1 基因突变，这些基因突变都可以导致马方综合征。突变的位点随机分布在整个 FBN1 基因中，因此患者的临床表现复杂，且变异性大。即便是同一家族中的不同患者，也有可能表现出不同的症状。
马方综合征为什么叫「蜘蛛病」？
由于此病最突出的表现是手指和脚趾，形似蜘蛛的脚，所以马方综合征被称蜘蛛病，又名蜘蛛指（趾）综合征。
马方综合征为什么被叫做「天才病」？
这是由于马方综合征患者通常体格异于常人，身高多在 1.8～2.1 米之间，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域（特别是体育界）都是「天才」一般的存在，因此本病被称为「天才病」。
马方综合征最严重的不良表现是什么？
马方综合征最危险的合并症是可以造成主动脉瘤或主动脉夹层破裂，导致患者猝死。另外，二尖瓣脱垂及二尖瓣关闭不全引起的心力衰竭，也最终会引起死亡。如发现心脏损害，应及时就医，必要时进行心脏手术，以提高患者的长期生存率。

马方综合征的致病基因在 1991 年被找到，是位于人类第 15 号染色体的 FBN1 基因。该基因编码微纤维蛋白-1，其突变可造成微纤维蛋白中某些氨基酸改变，干扰微纤维的组装或者使微纤维组装错误，使微纤维蛋白的结构破坏，合成质量下降、数量减少，影响其生物功能的发挥。
马方综合征属于常染色体显性遗传病，患者能生下健康宝宝吗？
正常个体具有两个正常的等位基因。常染色体显性遗传病的患者，只要两个基因中有一个致病基因存在，就会发病。
因此，根据遗传学规律，如马方综合征患者与健康正常人结合，那么子女就有 50% 的几率可能发病；而若与马方综合征患者结合，其子女则有 3/4 的可能发病。
但值得一提的是，若马方综合征患者携带两个致病基因，那么其所生的子女则会全部发病。
马方综合征患者的无病子女与正常人结婚，还会生下有病的宝宝吗？
若无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
为什么父母正常，还会生下马方综合征患者？
并非每个马方综合征患者均有家族史。据报道，有 1/4 左右的患者不能找到家族史，可能是染色体后天突变所致。
马方综合征的患者是男的多还是女的多？
本病与性别无关，男女发病的概率相等。