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简介

什么是 Forbes 综合征?

Forbes 综合征又叫 Cori 病、Forbes 病、糖原贮积症 Ⅲ 型(GSD Ⅲ 型)、糖原贮积症 Ⅲ 型综合征、极限糊精病,糖原脱支酶缺陷病。是常染色体隐性遗传性疾病。它是由编码脱支酶的基因[淀粉葡萄糖苷酶( AGL )基因]突变造成的。临床表现多样,取决于受累组织(肌肉和/或肝脏)和酶活性。本病有 a、b、c、d 四个亚型。

Forbes 综合征 a、b、c、d 四个亚型有什么区别?

  • GSD Ⅲa 型较多见,肝脏和肌肉均受累;

  • GSD Ⅲb 型的患者约占 15%,只有肝脏受累而无肌病。

  • 少见的 GSD Ⅲc 型和 GSD Ⅲd 型中,淀粉 -1,6- 葡萄糖苷酶活性和寡聚 -1,4-1,4- 葡聚糖转移酶的活性选择性缺失。
症状

得了 Forbes 综合征时会有哪些表现?

  • 当糖原脱支酶活性缺乏时,会导致大量形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和/或肌肉中累积,从而引发各种临床症状,婴儿期和儿童期表现为肝肿大和肝病导致的低血糖。也有酮症酸中毒和生长迟缓,偶有高脂血症,有肌张力过低、肌无力、骨骼肌萎缩和心脏受累。

  • 肝肿大和肝功能通常随年龄的增大而改善,大部分病例在青春期后恢复正常。

  • 偶尔可见腺瘤,也有部分患者进展至肝硬化。

  • 左心室肥厚的心肌病是儿童期的常见并发症。

  • 在成人中,进行性肌无力和远端肌萎缩是典型表现,且在某些情况下还伴有周围神经病。根据临床症状,很难确诊本病,须要鉴别的疾病很多。

Forbes 综合征为什么会导致肝脏肿大?

糖原的分解或合成,因为酶的缺陷会造成障碍,出现肝糖原在肝细胞内蓄积,引起肝脏肿大。

病因

Forbes 综合征的病因是什么?

本病是常染色体隐性遗传疾病,由编码脱支酶的基因[淀粉葡萄糖苷酶( AGL )基因]突变造成。

诊断

怀疑 Forbes 综合征需要做哪些检查?

  • 肌肉、肝脏的活检组织进行糖原含量测定、糖原形态检测以及糖原脱支酶的活力测定是国际通用的确诊及分型依据。

  • 基因检测:对 AGL 基因进行分析可以明确诊断,但耗费巨大,且易漏诊。

  • 肝功能检查,伴肝病患者的血清转氨酶水平升高。血清肌酸激酶浓度在肌肉受累的患者中升高。另外还可有低血糖、高血脂。

  • 肌电图显示肌病性改变。在年龄较大患者中更容易通过肌电图和神经传导检查检测出肌病性表现和神经病变,前臂肌缺血试验可以有血清乳酸浓度升高幅度异常。

Forbes 综合征容易和哪些疾病混淆?

Forbes 综合征仅从临床症状上,很难进行确诊,也很难与其他引起肝脾大的疾病相鉴别。

治疗

得了 Forbes 综合征需要住院治疗吗?

Forbes 综合征的临床症状多变,可轻可重,如果出现严重的低血糖、肝功能受损、肝硬化、严重的肌肉损害,需要住院治疗。

Forbes综合征的治疗方式都有哪些?

  • 原发病的治疗Forbes 综合征并没有特异性治疗方法,对症治疗,比如避免低血糖的发生,可以频繁地喂食生玉米淀粉和夜间持续喂食婴儿奶粉有助于维持血糖水平。无需在饮食中避免果糖和半乳糖。对于进行性的肌病,目前没有较好的治疗方法。重组人酸性 α- 葡萄糖苷酶可以缓解患者肌细胞中的糖原水平。

  • 并发症的治疗:持续鼻饲葡萄糖聚合物以及生玉米淀粉无效,以及有明显肝硬化或肝功能衰竭的情况下建议肝移植。肝移植可以改善患者的血糖以及其他生化异常,并可以改善生长发育情况。

Forbes 综合征能治好吗?

Forbes 综合征属于遗传性疾病,无法达到传统意义上的治愈。

生活

Forbes 综合征的预后怎样?

除了肌肉症状之外,其他的问题可能随着年龄的增加而好转,青春期后,肝脏大小可能会缩回正常,但也有部分患者会出现肝纤维化,部分患者有肝腺瘤及其并发症。b 型的预后通常良好,成人后不会有肝硬化,a 型的预后相对较差,肌病和心肌病会在相当长的潜伏期后发展加重,大部分会在 40 岁左右出现严重的肌肉受限。

Forbes 综合征需要经常看医生吗?

建议每年查α-胎球蛋白以及肝脏超声来监测肝腺瘤。肝腺瘤很少有恶性转化,有肌病的患者应定期进行心脏评估,包括心电图和超声心动图。

Forbes 综合征会影响生育功能吗?

部分 Forbes 综合征受累女性可能有多囊卵巢,但仍有生育力。

预防
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