什么是 Forbes 综合征?

Forbes 综合征又叫 Cori 病、Forbes 病、糖原贮积症 Ⅲ 型(GSD Ⅲ 型)、糖原贮积症 Ⅲ 型综合征、极限糊精病,糖原脱支酶缺陷病。是常染色体隐性遗传性疾病。它是由编码脱支酶的基因[淀粉葡萄糖苷酶( AGL )基因]突变造成的。临床表现多样,取决于受累组织(肌肉和/或肝脏)和酶活性。本病有 a、b、c、d 四个亚型。
Forbes 综合征 a、b、c、d 四个亚型有什么区别?
  • GSD Ⅲa 型较多见,肝脏和肌肉均受累;

  • GSD Ⅲb 型的患者约占 15%,只有肝脏受累而无肌病。

  • 少见的 GSD Ⅲc 型和 GSD Ⅲd 型中,淀粉 -1,6- 葡萄糖苷酶活性和寡聚 -1,4-1,4- 葡聚糖转移酶的活性选择性缺失。

  • 得了 Forbes 综合征时会有哪些表现?

  • 当糖原脱支酶活性缺乏时,会导致大量形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和/或肌肉中累积,从而引发各种临床症状,婴儿期和儿童期表现为肝肿大和肝病导致的低血糖。也有酮症酸中毒和生长迟缓,偶有高脂血症,有肌张力过低、肌无力、骨骼肌萎缩和心脏受累。

  • 肝肿大和肝功能通常随年龄的增大而改善,大部分病例在青春期后恢复正常。

  • 偶尔可见腺瘤,也有部分患者进展至肝硬化。

  • 左心室肥厚的心肌病是儿童期的常见并发症。

  • 在成人中,进行性肌无力和远端肌萎缩是典型表现,且在某些情况下还伴有周围神经病。根据临床症状,很难确诊本病,须要鉴别的疾病很多。

  • Forbes 综合征为什么会导致肝脏肿大?
    糖原的分解或合成,因为酶的缺陷会造成障碍,出现肝糖原在肝细胞内蓄积,引起肝脏肿大。

    Forbes 综合征的病因是什么?

    本病是常染色体隐性遗传疾病,由编码脱支酶的基因[淀粉葡萄糖苷酶( AGL )基因]突变造成。
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