丁香医生医学团队
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动静脉畸形(AVMs)是患者动脉和静脉之间,缺失了本应由的毛细血管床,原本动静脉正常的交通异常,高压动脉血流进入到局部静脉血管,导致病变血管处表现出异常搏动、皮温升高及震颤等。
动静脉畸形属于先天性疾病,属于脉管畸形的一种,大约 60% 的患者在出生时就会被发现[1],剩下的会在成年后逐渐显现,病变可涉及到全身各部位,如脑动静脉畸形、胼胝体动静脉畸形、周围动静脉畸形、子宫动静脉畸形等。
比较常见。
目前流行病学统计发现,全球动静脉畸形的发病率为 4.5% 左右,即每 100 人中,大约有 5 人含有动静脉畸形[2]。
根据临床表现不同,可分为四期[3]:
两者均属于先天性疾病,均可累及皮肤、软组织等,并随着病情进展发展至心衰。但二者病因不同,动静脉畸形是由动静脉异常交通所致,而血管瘤是由动脉或静脉血管内皮细胞变异所致。
动静脉畸形可发生在不同部位,造成的危害也有所差异。如软组织动静脉畸形可影响美观,出现皮肤发红、溃疡甚至出血等;脑动静脉畸形除出血外,还可诱发癫痫、偏瘫及失语等;而内脏动静脉畸形多数无症状,少数可出现疼痛、出血等。
动静脉畸形可发生在不同部位,根据发病部位引起的反应,可以挂对应科室,如皮肤科、血管外科、介入外科、神经外科、普通外科、整形外科、颌面外科、骨科,如果自己无法准确评估去哪个科室更合适,可以请导医台护士协助。
动静脉畸形病变可涉及到全身各部位,如脑动静脉畸形、胼胝体动静脉畸形、周围动静脉畸形、子宫动静脉畸形等,不同部位的表现也有不同差异,由于很难穷举具体部位,临床上整体划分为软组织、骨组织和内脏[1]。
软组织动静脉畸形:软组织可以理解为包裹着身体器官的组织,例如皮肤、肌肉等,可见皮肤红斑、肿胀、疼痛等。有些人还可以看到皮肤表面有网状分布的暗红色 / 粉色细小血管。在病灶的周围,可以看到类似蚯蚓样的条索迂曲静脉,触摸可以感觉到皮肤温度增高。
多数人皮肤都有不同程度的溃烂和感染。严重的会造成两侧小腿粗细产生很大差异,影响外观,动静脉畸形在触诊时,有可能能够触到波动感、皮温增高等动静脉畸形的特点。在超声检查时,静脉畸形血流速度为低流速,但动静脉畸形是明确的高流速病变。
如果是头颈部的软组织,患者将头转向健康一侧,可以看到患病一侧血管明显突出,随着疾病的发展,还会出现充血性心力衰竭表现,如心慌、气短、胸闷等;如果是肢体的软组织,可以明显看到血管突出,弯弯曲曲。
骨组织动静脉畸形:常见于上、下颌骨,也就是人们常说的下巴的位置,表现为反复、少量的出血,有时也可能会急性出血。一般在儿童 10 岁左右发生,这个时候是换牙期,换牙和拔牙都可能引起出血,如果出血频繁,需要到医院检查,遵医嘱复查到 18 岁左右其他地方的骨组织也可能出现动静脉畸形,如肋骨,但比较少见。
内脏动静脉畸形:内脏部位相对少见,偶有肾脏、肺脏、胃肠道及盆腔等部位的发病报告[1]。患者一般无症状,或是仅有轻微症状,症状也不特殊,如局部酸胀、疼痛、悸动以及出血等,需要临床医生来做鉴别诊断。
动静脉畸形的临床表现根据畸形位置的不同,症状也会有所不同,但无论是哪种动静脉畸形都以出血的症状为主,万一出血量较大,还容易引起失血性休克,对生命造成威胁。比如脑动静脉畸形的患者容易引起蛛网膜下腔出血、脑内出血,同时还伴有呕吐,意识障碍等现象,在进行体力劳动以后或情绪变化剧烈时可持续加重。
另外,脑动脉畸形的患者会有进行性神经功能障碍的表现,比如运动障碍、感觉障碍,甚至是形成脑水肿和脑萎缩。若是畸形的位置在胃和十二指肠,那么就会引发消化道出血,患者在病发期间有可能反复出现慢性贫血,严重的急性消化道出血,发作性呕血以及柏油样大便等症状,更甚者可导致失血性休克,危及生命。
动静脉畸形的发病机制尚不完全明确。目前认为可能是怀孕早期血管发育异常,随着年龄增加,异常血管也缓慢发展,到某个时间段才被发现,但青春期或妊娠期患者病情可能会加快进展[4]。
不会。
动静脉畸形不是由细菌或病毒感染的疾病,也不会通过空气等媒介传播给其他人。
可能会,目前确实有少量关于家族性动静脉畸形的报告,发现了不同基因类型和临床表现特点[5]。但更多的是独立发病,与家族遗传关系不大,需要有更多研究来证实是否与遗传相关。
临床医生会仔细询问过往情况,如皮肤溃疡有多久?是否有疼痛感?查看不适部位的皮肤情况,由于动静脉畸形缺少特异性表现,所以还需要借助其他辅助检查,主要是彩色多普勒超声(CDFI)、增强 CT、MRI 和数字减影(DSA)。
治疗的关键是消除或缓解异常的静脉高压,以介入栓塞为主,激光、外科手术为辅。
介入栓塞:医生将微导管送到畸形的血管团,通过造影确定具体位置,观察血管情况,测量血流速度,然后放入栓塞剂填塞血管腔,或是阻断血流,类似在小河中间放置一块大石头,那水流就会减少,失去水流的滋养,水草就无法生长,同理病灶失去血流后,就会逐渐萎缩,进而症状有所改善或好转。
但是介入治疗不能去除掉病灶,所以多数人还会复发,所以介入治疗后 3 个月、6 个月、12 个月都需要到医院复查。通常来说,如果 5 年内没有复发,意味着病情相对比较稳定。
激光治疗:通常适用于病情较轻的患者,如介入栓塞治疗后,皮肤表面还可以看到较浅的颜色改变,或是动静脉畸形仅限于表面,可以起到改善皮肤颜色的作用。
外科手术:手术是最直接的方式,但风险也较高。如果面积不大,又不在重要区域,可以在介入栓塞辅助下手术切除。
靶向治疗:有研究在寻找适合动静脉畸形的潜在靶向药[6],但还需要更多研究来证实。
可以,但要看具体情况,如果面积不大,又不在重要区域,可以在介入栓塞辅助下手术切除。
可以,但如果血管畸形较大,或者静脉引流流量较大无法彻底治愈,有较高的复发率[1]。
动静脉畸形患者多见于婴幼儿和青年人,该病最初表现为皮肤改变,可不同程度影响患者外观,因此大多数患者可出现痛苦、抑郁、沮丧等悲观情绪。但由于目前该类疾病尚未引起大众对其心理影响的重视,所以需要向患者家属进行健康宣教。
倡导患儿家长应尽量在患儿学龄前尽快接受治疗,以免后期患儿产生自卑、痛苦等不良情绪。
成人家长应在寻医问药期间,格外协助患者进行心理疏导,如通过倾听、陪伴等方式患者患者负面情况,严重者可接受专业心理治疗。
尚无有效预防措施。动静脉畸形是先天性疾病,具体原因不详。
目前认为可能与妊娠早期血管发育异常有关,建议备孕期及妊娠期戒烟戒酒、避免接触有害物质及放射线、保持心情舒畅等,可能在一定程度上规避血管的异常发育。