CARASIL 病 HTRA1 基因检测是什么？

CARASIL 病是指伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病，是一种非常罕见的遗传性脑血管疾病，由 HTRA1 基因突变导致，基因检测可确诊该病 ^[1]。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测门诊可做，为抽血检查。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测什么情况下要做？

当出现下述表现时，考虑患有 CARASIL 病时需做该检查：

1. 临床表现：青中年（平均 30 左右）开始反复出现卒中发作（脑中风）；出现急躁易怒、强哭强笑等性格改变，记忆力、计算力减退，疾病晚期可出现痴呆；男性 30 岁之前出现脱发；反复出现急性腰痛，腰椎 MRI 显示椎间盘病变、脊柱僵直。
2. 影像学表现：颅脑 CT 或 MRI 提示广泛的脑白质病变及腔隙性梗死灶；
3. 家族史：父母近亲结婚时尤其怀疑此病。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测什么情况下不能做？

无绝对禁忌证。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测检查有什么注意事项？

1. 检查前：无需空腹。需签署生物样本采集知情同意书。

2. 检查时：静脉抽血。

   若需寄送标本，可参考下述要求：

   • 按要求填写送检申请书；
   • 寄送血液: 需抽取 2~3 管血液，冷藏运输；
   • 寄送头发：使用新鲜拔下、带有毛囊的头发，约 20 根，用专门的样本包装袋包装；
   • 寄送指甲：手洗干净后，剪下 10 个手指或脚趾的指甲，用专门的样本包装袋包装；
   • 建议同时采集父母样本，有助于基因验证与结果解读。

暂无。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测结果中需要引起注意的是哪些：

1. 检出了几种突变？

   • 若报告中写明 「未检出相关突变」，就表明受检者的基因检测结果为阴性。
   • 若报告中发现了 1 种 HTRA1 的基因突变，那需要进一步看突变类型，具体见第二个问题。
   • 若报告中发现了 2 种 HTRA1 的基因突变，这两种突变可能来自父亲或母亲其中一个人，也可能分别来自父亲和母亲，需要结合父母的检测结果进一步分析。

2. 是纯合突变还是杂合突变？

   • 纯合突变（Hom）：来自父亲和母亲的基因都在同一个点存在突变。若只检出了 1 种 HTRA1 突变，且突变类型是纯合突变，可诊断为 CARASIL 病。

   • 杂合突变（Het）：来自父亲或母亲的其中一条基因存在问题，而另一条是正常的。若检出了 2 种 HTRA1 突变，且突变类型是杂合突变，也可能诊断为 CARASIL 病。

3. 突变是有害的吗？

   不是所有突变都是有害的。

   根据致病性等级，突变可以分为五种类型：致病（P）、可能致病（LP）、良性（B）、可能良性（LB）、意义不明确（VUS）^[4]。

   结果为致病或可能致病更有意义，患者应携带基因报告到神经科或遗传科就诊。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测阳性会遗传吗？

CARASIL 病是一种常染色体隐性遗传病，只有在来自父亲与母亲的基因都存在突变的情况下才会发病。因此，是否会遗传、遗传几率可分为以下三种情况：

1. 伴侣不携带该基因突变：孩子 100% 不会发病，但有 50% 的几率携带突变基因。
2. 伴侣虽然没有症状，但携带突变基因：孩子有 50% 的几率会发病，剩下的 50% 几率是携带一条突变基因。
3. 伴侣也是 CARASIL 病患者：孩子 100% 会发病。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测大概要多少钱？能使用医保吗？

根据各地医疗服务定价与测序公司定价不同，费用在 3000 元～6000 元不等。

不能使用医保。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测大概多久出结果？

一般 1～2 月。

CARASIL 病 HTRA1 基因检测阳性能生育健康后代吗？

可以。

1. 避免近亲结婚。近亲结婚会明显增高患罕见病的几率。

2. 可以通过试管婴儿或产前诊断技术进行干预：

   • 第三代试管婴儿技术 ^[6]：植入前胚胎遗传学检测，能在怀孕前就剔除携带 HTRA1 基因突变的胚胎，挑选不携带突变的胚胎。但价格昂贵，成功率一般。

   • 产前诊断：费用大大低于第三代试管婴儿技术，但要在怀孕后才能进行。若检测出胎儿携带基因突变，只能通过人工流产或引产的方式终止妊娠，对孕妇伤害较大。