苯丙酮尿症 PAH 基因检测是什么？

苯丙酮尿症 PAH 基因检测指检测 PAH 基因是否突变，从而协助诊断被检者是否患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，90% 以上的苯丙酮尿症患者是因为苯丙氨酸羟化酶基因（ PAH ) 突变导致酶活性降低或缺乏，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。患者常表现为智力发育落后、皮肤、毛发色素浅淡，有鼠尿臭味等 ^[1,2] 。

该检查为抽血检查，门诊可完成。

苯丙酮尿症 PAH 基因检测有哪些项目？

苯丙酮尿症 PAH 基因检测包括检测 PAH 基因是否发生突变以及突变的基因类型。

苯丙酮尿症 PAH 基因检测什么情况下要做？

以下情况需要行苯丙酮尿症 PAH 基因检测：

• 出现智力发育落后、毛发浅淡、鼠尿臭味等相关苯丙酮尿症相关症状的儿童，用来协助诊断苯丙酮尿症及后续治疗。
• 有明确苯丙酮尿症家族史，有或没有苯丙酮尿症症状的成年人，均建议在婚前及孕前进行苯丙酮尿症 PAH 基因检测，实现优生优育。
• 夫妻双方任何一方有苯丙酮尿症或携带有 PAH 突变基因，需要对怀孕中的胎儿进行苯丙酮尿症 PAH 基因检测。

苯丙酮尿症 PAH 基因检测什么情况下不能做？

一般都可以做，无禁忌证。

苯丙酮尿症 PAH 基因检测有什么注意事项？

• 需要患儿和父母同时留取血样，这样可以增加分析的准确度 ^[2]。

• 该检查为抽血检查，不需要空腹，抽血检查前可正常饮食。

苯丙酮尿症 PAH 基因检测有什么并发症？

无明显不良并发症。

苯丙酮尿症 PAH 基因检测结果中需要引起注意的是哪些？

苯丙酮尿症 PAH 基因检测结果中需要关注「是否检出突变基因」「检出突变基因的类型」。

1. 是否检出突变基因？

   • 若报告中写「未检出相关突变」，表示受检者暂未检出 PAH 相关突变基因，但是不能排除受检者不存在 PAH 基因突变。因为目前已发现 PAH 有 1000 余种突变，并不是所有突变都会导致疾病 ^[2]，基因检测也并不是检测所有突变，而是选择了较为常见的基因突变来进行检测。

   • 若报告中写明发现 1 种及以上 PAH 基因突变，提示受检者有可能患上苯丙酮尿症。还需要结合受检者父母的 PAH 基因检测结果以及其临床表现综合分析。

2. 突变类型（是纯和突变还是杂合突变）？

   • 纯合突变：表示突变的基因位点为来自父母的同一个基因，提示受检者有可能患上苯丙酮尿症。

   • 杂合突变：表示突变的基因位点为分别来自父母的不同基因或来自父母亲其中一方的某个基因发生突变，而另一个基因是正常的。
     若检出了 2 种及以上突变，且突变类型是复杂杂合突变，提示受检者可能患上苯丙酮尿症。

若仅检出了 1 种突变，且突变类型为杂合突变，那么受检者一般为 PAH 突变基因携带者，而无表现症状 ^[3]。

由于基因检测结果的理解对于没有医学基础的被检者来说比较困难，建议拿到报告后应及时咨询专业医生，避免增加不必要的心理负担。

有突变就代表一定患苯丙酮尿症吗？

不是所有突变都会导致患者得苯丙酮尿症。基因突变分为沉默突变和致病性突变，只有致病性突变才会导致疾病 ^[2]。

苯丙酮尿症 PAH 基因检测大概要多少钱？能使用医保吗？

苯丙酮尿症 PAH 基因检测大概需要 1000～2000 元，以具体检测的位点、具体医疗机构为准。不可以使用医保。

苯丙酮尿症 PAH 基因检测大概多久出结果？

苯丙酮尿症 PAH 基因检测大概要 5～7 个工作日出结果，以具体检测机构而定。