地中海贫血基因检测是什么？

地中海贫血基因检测是为了检测受检者是否携带地中海贫血基因，一般通过采集受检者样本，对样本中的基因进行分析。

地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性疾病，在我国长江以南的广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西、重庆 10 个省（自治区、直辖市）高发 ^[1]。重型地贫患者，需要定期输血和药物治疗，且唯一根治方法是造血干细胞移植，对于个人和家庭而言，是很沉重的经济负担。

基因检测是确诊地贫的金标准，通过这一技术进行遗传筛查和产前诊断，选择性淘汰严重受累胎儿，也是目前最有效的预防地贫发生的手段 ^[2]。

地中海贫血基因检测怎么做？需要空腹吗？

地中海贫血基因检测一般分为两个步骤：样本采集和基因分析。不需要空腹，具体如下：

1. 样本采集：

   • 胎儿：在超声引导下进行经腹绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐血穿刺术，获得胎儿绒毛、羊水和脐带血样本。
   • 新生儿：采集足跟血制成干血片（4 个血斑），门诊可做。
   • 其他受检者：采集 2～4 mL 外周血

2. 提取样本中的基因，行基因分析。

地中海贫血基因检测有哪些项目？

地中海贫血基因检测项目包括：α 地贫和 β 地贫两大类。

目前医院常用的基因检测方法可检测和 6 种常见 α 地贫位点突变和 17 种常见 β 地贫位点突变，约占中国人群地贫基因突变的 98%。现在通过高通量测序技术，可以检测更多的地贫基因变异位点。

地中海贫血基因检测什么情况下要做？

以下人群需要做此项检查：

• 婚前、孕前、孕期夫妇、新生儿筛查，尤其是我国南方地贫高发区的人群；
• 临床检测结果疑似地贫的人群：血常规检查显示小细胞低色素性改变，即平均红细胞容积（MCV）＜ 80 fl 和 / 或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27 pg；
• 有地贫家族遗传史的人群；
• 产前检查发现：一方检查为小细胞低色素性贫血，需要进一步进行地贫基因检测；如果一方明确为地贫基因携带，配偶需要进行血常规检查和地贫基因检测；
• 夫妻双方均检查为小细胞低色素性贫血，需进一步进行地贫基因检测；
• 夫妻双方被证实为地贫基因携带者，进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。

地中海贫血基因检测什么情况下不能做？

• 采集血样无明确禁忌证。如果受检者输过血，要求输的是红细胞，且间隔上次输血 2 周以上才可行基因检测，否则可能会影响基因检测结果。

• 如需对胎儿进行取样检测，采用的经腹绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐血穿刺术为侵入性有创的操作，有相关禁忌证，不适宜人群主要有 ^[2]：

  1. 曾有流产征兆；
  2. 术前 24 小时内两次体温在 37.5 ℃ 以上；
  3. 有出血倾向（血小板 ≤ 70*109，凝血功能检查有异常）；
  4. 有盆腔或宫腔感染征象。

地中海贫血基因检测有什么注意事项？

• 采血：采血过程中听从医务人员指导即可；采血完成后，采血点用棉签按压几分钟直至止血。

• 采集胎儿样本：

  1. 手术前：孕妇需完成常规术前准备，测血压、脉搏、体温，进行全身及妇科检查，检查血、尿常规、凝血功能、肝肾功能等。手术前孕妇需排空小便。

  2. 手术中：听从医务人员指导即可。

  3. 手术后：孕妇需注意监测胎儿情况，24 小时内不可洗澡。

地中海贫血基因检测有什么并发症？

采集血样：可能出现皮下出血或局部血肿，采血后需按压几分钟预防该情况发生。

采集胎儿样本：存在出血、宫内感染、羊水渗漏、流产、早产、损伤胎儿等风险，但风险低，不要过于担心。

地中海贫血基因检测结果中需要引起注意的是哪些？

当结果中出现「突变 」、「 缺失」需要引起注意，需要及时去医院门诊就诊。

1. 正常情况：

   • α 地贫检测结果显示「未见 xx 位点发生突变 / 缺失」或「αα/αα」或「野生型 」，提示受检者未发生 α 基因缺失或突变。

   • β 地贫检测结果显示「未见 xx 位点发生突变 」或「βN/βN」，提示受检者未发生 β 基因突变。

2. 异常情况：

   结果出现「xx 位点发生突变 / 缺失 」，缺失的位点越多代表病情越严重，需要及时就医 ^[3,4]。

地中海贫血基因检测大概要多少钱？能使用医保吗？

地中海贫血基因检测每人每次大概需要 500～800 元 ^[5]，一般需自费。

在高风险的 10 个省（自治区、直辖市）有相关政策，支持符合政策规定者免费或部分报销，具体请参考当地相关政策。

地中海贫血基因检测大概多久出结果？

1～3 个工作日可获得报告，具体以当地医院规定为准。