VHL 综合征相关基因（VHL）检测是什么？

VHL 综合征，又称希佩尔 ~ 林道综合征、林岛综合征，是由于 VHL 基因突变导致的，是一种与多器官肿瘤相关的遗传性疾病 ^[1]。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测是指利用分子生物学技术（主要是基因测序技术）检测被检者 VHL 基因是否发生突变。目前认为基因诊断是 VHL 综合征确诊的金标准，当患者存在 VHL 基因致病性突变时即可确诊 ^[2]。

VHL 综合征在临床上难以早期诊断，基因检测可明确诊断并筛选出基因突变携带者，使患者尽早得到确诊，尽早得到治疗 ^[3]。该检查为抽血检查，可在门诊完成。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测有哪些项目？

VHL 综合征相关基因（VHL）检测的主要项目是检测受检者的 VHL 基因是否发生突变。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测什么情况下要做？

建议以下人群做该检测：

1. 有明确 VHL 综合征家族遗传病史的人群

   • 父母双方或一方通过基因检测被确诊为 VHL 综合征，建议其子女至少做一次 VHL 综合征相关基因检测；
   • 父母双方或一方被诊断为疑似 VHL 综合征，建议其子女至少做一次 VHL 综合征相关基因检测。
   • 家族中其他成员被确诊为 VHL 综合征或疑似患有 VHL 综合征的人群，建议至少做一次 VHL 综合征相关基因检测。

2. 无明确 VHL 综合征家族遗传病史的人群

   无明确 VHL 综合征家族遗传病史的人群如果被诊断为疑似 VHL 综合征，建议该人群做一次 VHL 综合征相关基因检测。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测适用于孕妇腹中的胎儿做吗？

该检查可用于孕妇腹中胎儿，但是要进行羊水穿刺，为有创检查，具有一定风险性 ^[4]，建议详细咨询妇产科医生后，再行此项检查。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测是否为孕前必备检查？

根据针对的人群不同，有以下两种情况：

• 对于有 VHL 综合征家族史的受检者夫妇，该检测为孕前必备检测，受检者可通过遗传咨询、产前诊断等预防 VHL 基因突变携带者的出生。

• 对于一般人群，该检测不是孕前必备检查。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测什么情况下不能做？

受检者只需采血或采集唾液即可行此项检查，没有禁忌证。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测有什么注意事项？

• 无特殊注意事项，做此检测无需空腹等特殊准备。
• 由于一些小型医院目前尚不具备基因检测的条件，建议受检者前往当地大型三甲医院进行检测。
• 此外，由于一些基因检测机构的检测结果无法作为临床诊断的依据，不推荐受检者自行前往相关机构进行检测。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测有什么并发症？

无相关并发症。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测结果如何解读？

1. VHL 基因未发生突变：

   正常结果，受检者未患有 VHL 综合征。

2. VHL 基因发生突变:

   异常结果，受检者为患 VHL 综合征、无症状 VHL 基因突变携带者两种情况：

   • 患 VHL 综合征：建议受检者及时接受治疗受。

   • 无症状 VHL 基因突变携带者：建议受检者每年定期体检，咨询专业医生检查是否有与 VHL 综合征相关肿瘤的临床表现与症状，并进行针对 VHL 综合征相关肿瘤的检查。

VHL 综合征有哪些类型？各个类型 VHL 综合征易患有哪些类型的肿瘤？

VHL 综合征根据基因突变的类型及是否合并嗜铬细胞瘤可分为 I 型、II 型两种类型；IA 型、IB 型、IIA 型、IIB 型 、IIC 型 5 种分型 ^[1,3,5,6]，具体如下：

• I 型：无嗜铬细胞瘤，常由 VHL 外显子缺失、截断、移码或无义突变引起；
• II 型：包含嗜铬细胞瘤，多由 VHL 错义突变引起；
• IA 型：易患有脑血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌，不易患有嗜铬细胞瘤；
• IB 型：易患有脑血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤，不易患有嗜铬细胞瘤、肾细胞癌；
• IIA 型：易患有脑血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤，不易患有肾细胞癌；
• IIB 型：易患有脑血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤；
• IIC 型：易患有嗜铬细胞癌，较少患有脑血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测大概要多少钱？能使用医保吗？

由于不同医院的检测套餐及收费标准不同，一般单次 VHL 基因检测的费用在 2000～3000 元左右。

孕妇受检者除了支付基因检测的费用外，根据需求可能还要额外支付羊水穿刺检测（单次检测费用在 1000～2000 元左右，无创则大概需要 2800～3500 元）的费用。

目前 VHL 综合征相关基因（VHL）检测还未被纳入医保，需患者自费 ^[4]。

目前在所有有条件进行检测的医院中，北京大学第一医院是国内唯一可以免费为符合适应证的受检者（不是对所有患者免费）进行基因检测的专业医疗机构。

VHL 综合征相关基因（VHL）检测大概多久出结果？

大概在收到血液样本后的 7～15 个工作日内出结果。