CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测是什么？

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测通过抽血化验，采用特殊技术判断患者是否存 在 NOTCH3 基因热点区域突变，常用于帮助诊断 CADASIL 病（遗传性多发性脑梗死性痴呆）^[1]。

该检查无需空腹，门诊可做。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测什么情况下要做？{sotr-2}

• 出现以下情况，怀疑 CADASIL 病 ^[1,2]：

  • 中年患者，既往偏头痛病史，反复发生脑梗，存在认知功能（如感觉，知觉，注意力，记忆力等）或精神障碍等，或者父母有类似症状。

  • 头颅 CT/MRI 提示「脑室旁和深部白质异常信号」「多发的基底节区腔隙性梗死灶」等。

• 遗传咨询

  • 直系亲属（父母、祖辈、兄弟姐妹等）被诊断为 CADASIL 病，患者想要明确是否遗传该病。
  • CADASIL 患者，成年后打算生育前做该检查，有利于生育健康后代。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测什么情况下不能做？

该检查无特殊禁忌证。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测检查过程及注意事项是什么？

• 检查前需签署知情同意书。
• 一般门诊抽血即可，建议与父母一同检测，有利于结
• 若参加临床实验，可能需要寄送血液、头发、指甲等。

暂无。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测结果怎么看？

1. 首先看是否检出了热点区域突变：若报告中出现「未检出相关突变」，说明结果为阴性，但有时并不能排除 CADASIL 病，可能需要做皮肤活检，进一步明确；

2. 若检出了突变，需要进一步关注 「致病性分类」，该病分为五种类型：致病（P）、可能致病（LP）、良性（B）、可能良性（LB）、意义不明确（VUS）。具体解读如下 ^[3]：

   • 「P」或「LP」： 基本能确定是 CADASIL 病；
   • 「B」或「LB」：表明这个突变很大可能是良性的，一般可认为未检查出突变。
   • 「VUS」：说明检测结果无法诊断是否患病，需要结合患者父母的检测结果，进一步判断。该过程可能需要较长时间。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变会遗传吗？无症状的孩子需要接受检测吗？

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变有 50% 可能会遗传，概率与性别无关。

无症状的孩子没必要进行该检测，因 CADASIL 病的发病年龄较晚，目前也没有预防或治疗的药物 ^[4]。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测阳性该怎么办？

CADASIL 病目前无有效药物，但可通过预防减少卒中（即中风）的发生，具体如下：

• 药物：抗血小板药物，如阿司匹林、氯吡格雷。
• 调整生活方式：饮食清淡，低盐低脂，戒烟，减少饮酒量，控制体重；
• 定期监测血压、血脂等指标 ^[2]。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测大概要多少钱？能使用医保吗？

该检查大概需要 3000 元～6000 元，不用检测机构可能有所差异，目前未纳入医保。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测大概多久出结果？

一般 1～2 月，不同检测机构可能有所差异。

CADASIL 病 NOTCH3 基因热点突变区域检测阳性能生育健康后代吗？

可以。携带 NOTCH3 基因热点突变的患者可以通过第三代试管婴儿技术、产前诊断婴儿是否携带基因突变，生育健康后代 ^[5]。