阿尔茨海默病基因检测是什么？

阿尔茨海默病，又称老年痴呆症，是一种进行性发展的神经系统退行性疾病，临床表现为记忆障碍、失语、失用及人格和行为改变等，简化的诊断标准见下图 ^[1]。

65 岁以前发病者，称早发型阿尔茨海默病，65 岁以后发病者称迟发型阿尔茨海默病。

已有科学研究证明一些基因与早发型和迟发型阿尔茨海默病相关。阿尔茨海默病基因检测可以协助诊断 ^[2]，一般门诊和住院均可进行。

阿尔茨海默病基因检测有哪些项目？

与迟发型阿尔茨海默病相关的最常见基因是载脂蛋白 E (ApoE) ，ApoE 有三种常见形式：

• ApoE e2：少见，降低阿尔茨海默病的风险。
• ApoE e4：较常见，会增加患阿尔茨海默病的风险，大约 15% 到 25% 的一般人群携带 ApoE e4 等位基因。
• ApoE e3：最常见，可能不会影响阿尔茨海默病的风险

其他与迟发性阿尔茨海默病相关的基因还有：ABCA7、CLU、CR1、PICALM、PLD3、TREM2、SORL1 等 ^[3]。

与早发型阿尔茨海默病相关的基因有：

• 淀粉样前体蛋白 (APP)
• 早老素 1 (PSEN1)
• 早老素 2 (PSEN2)

阿尔茨海默病基因检测什么情况下要做？

当临床出现疑似阿尔茨海默病的症状，如记忆障碍、人格和行为改变等，且脑脊液和 PET 检查提示阿尔茨海默病时，医生可能会建议患者行基因检测。

尤其对于疑似早发型阿尔茨海默病（65 岁以前发病）和有家族史的患者，淀粉样前体蛋白 (APP)、早老素 1 (PSEN1)、早老素 2 (PSEN2) 这三个基因的检出，可提高诊断的准确性，并且也可能对当前和未来的治疗药物以及计划生育产生影响。

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阿尔茨海默病基因检测有什么注意事项？

若为门诊采血，不需要空腹，也无其他特殊注意事项。

若为寄送样本，则需注意样本应满足以下要求：

• 寄送血液：使用 EDTA 抗凝管 (紫头) 抽取 2~5 mL 血液，管壁上标注姓名，不要求冰袋运输；
• 寄送头发：头发需带有毛囊，因此不能使用自然脱落的头发。数量约 20 根，装袋并标注姓名；
• 寄送指甲：手洗干净后，剪下 10 个手指头的指甲，装袋并标注姓名。

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阿尔茨海默病基因检测报告如何解读？

• ApoE 基因结果的解读

  人群中 ApoE 基因常见表型有六种三种纯合子（e2/2，e3/3，e4/4）和三种杂合子（e2/3，e2/4，e3/4），其中 e4 的存在可能增加迟发型阿尔茨海默病的风险，遗传 1 个 e4 基因可能导致患病风险增加 2~3 倍，遗传两个 e4 基因可能导致患病风险增加 8~12 倍。

  但 ApoE e4 基因仅为风险基因，不是致病基因。基因型为 e4/4 纯合的人也可能不会患阿尔茨海默病，基因型不含 e4 基因的人也可能患阿尔茨海默病。是否发病与环境和其他遗传基因也有关系 ^[4]。

• 淀粉样前体蛋白 (APP)、早老素 1 (PSEN1)、早老素 2 (PSEN2) 基因的解读

  目前研究认为这三个显性基因的突变与早发型阿尔茨海默病相关，当存在相关基因突变时依照医生指导进行药物和计划生育相关调整 ^[5]。

• 其他风险基因的解读

  阿尔茨海默病没有明确的致病基因，多种基因与其发病相关，如 ABCA7、CLU、CR1、PICALM、PLD3、TREM2、SORL1 等。当基因检测出相关突变时，可以协助确立阿尔茨海默病的诊断 ^[6]。

阿尔茨海默病基因检测可以确诊疾病吗？

仅靠阿尔茨海默病基因检测无法确诊阿尔茨海默病。阿尔茨海默病的诊断需要临床表现和脑脊液中 Aβ1–42 水平、 T-tau 蛋白水平的检测及淀粉样 PET 成像等检查。

阿尔茨海默病基因检测大概要多少钱？能使用医保吗？

各地不同，依情况而定。一般来说进行全外基因组检测来筛查阿尔茨海默病相关基因可能需要 4000~10000 元，也有机构提供阿尔茨海默病常见风险基因组合检测可能需要 2000 元左右。基因检测项目无法使用医保。

阿尔茨海默病基因检测大概多久出结果？

阿尔茨海默病相关基因检测出报告的时间约 1~3 个月。