脊髓小脑共济失调 SCA1 型基因检测是什么？

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型是一种基因突变造成的遗传病，需要通过基因检测来诊断。

当根据临床表现、家族史、磁共振结果等考虑患者可能患有 SCA1 时，医生会开具这一检查，判断患者基因中是否存在 SCA1 突变。该检测在门诊就能进行。

脊髓小脑共济失调 SCA1 型基因检测什么情况下要做？

1. 有临床表现：患者常常以行走不稳起病，走路时像醉酒一样左右摇晃，出现口齿不清，喝水容易呛咳等症状；

2. 有相关家族史：家族中其他人有类似病史，尤其是有已确诊为脊髓小脑共济失调 SCA1 型的家族成员；

3. 头颅磁共振结果异常：出现与年龄不符的小脑萎缩。

当出现上述情况，怀疑存在脊髓小脑共济失调时，就应进行基因检测 ^[1]。

脊髓小脑共济失调 SCA1 型基因检测什么情况下不能做？

无绝对禁忌证。

脊髓小脑共济失调 SCA1 型基因检测有什么注意事项？

若为门诊采血，不需要空腹，也无其他特殊注意事项。

若为寄送样本，则需注意样本应满足以下要求：

1. 血液：使用 EDTA 抗凝管 (紫头) 抽取 2～5 mL（即 2～3 管) 血液，管壁上标注姓名，不要求冰袋运输；
2. 头发：头发需带有毛囊，因此不能使用自然脱落的头发。数量约 20 根，装袋并标注姓名；
3. 指甲：手洗干净后，剪下 10 个手指头的指甲，装袋并标注姓名。

暂无。

脊髓小脑共济失调 SCA1 型基因检测结果如何解读？

检测结果主要看两个数字。

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因突变与基因中 CAG 片段的连续重复次数有关，因此报告中会给出两个数字，分别代表来自父亲或母亲其中一方的基因中的 CAG 重复次数。

1. 当这两个数字中的任何一个大于等于 39 时，表明受检者患病；
2. 当两个数字都小于等于 35 次时，表明受检者不患病；
3. 当数字在 36~38 之间时就比较复杂，这种情况为 「不完全外显」，是否发病受到其他基因序列、生长发育情况、环境等多种因素的影响 ^[2,3]。

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因检测阳性，能排除其他类型共济失调吗？

不能。

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因检测仅检测 SCA1 基因，脊髓小脑性共济失调有多种亚型，如 SCA2、SCA3 等等，各个亚型的临床表现都非常相似。在临床上也出现过数例 SCA2 合并 SCA3 的患者。

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因检测能预测发病年龄吗？

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型属于 「动态突变」，这种类型的突变存在一种叫做 「遗传早现」 的特殊现象，指的是下一代比上一代发病年龄提前，这背后的原因就是下一代比上一代的重复次数增加 ^[4]。

因此，通过脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因检测，我们能比较上下两代间的重复次数差异，在上一代的发病年龄基础上推测受检者可能的发病年龄，具体发病年龄还会受到环境等因素的影响。

脊髓小脑共济失调 SCA1 型基因检测大概要多少钱？能使用医保吗？

大概 300～800 元不等，不能使用医保，但部分医院（如浙大二院遗传科）会提供免费基因检测服务。

脊髓小脑共济失调 SCA1 型基因检测大概多久出结果？

大概需要 1～2 周。

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因检测阳性会影响寿命吗？

可能会。

我国目前缺少 SCA1 生存率的相关数据。在国外研究中，患者从起病到死亡的生存时间为 10～30 年 ^[5]。脊髓小脑性共济失调 SCA1 型后期会出现一系列并发症，若护理不当，将对患者寿命造成影响。

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因检测阳性有什么治疗方法？

暂无针对性治疗药物，且疾病不可逆，所有治疗方法只能延缓进展，不能逆转病情。

1. 康复锻炼：包括有氧训练、平衡训练、适度力量训练等，是目前最有效的延缓疾病进展的方式 ^[6]。

2. 对症治疗药物：胞磷胆碱、艾地苯醌、辅酶 Q10 等营养神经的药物也能在一定程度上延缓疾病进展。

   对于肢体僵硬、不自主抖动等症状，可以使用德巴金等改善肌张力的药物。对于睡眠障碍，可以使用美时玉等环节情绪、改善睡眠的药物。

3. 疗效暂不确切的治疗药物：

   神经节苷脂注射液在临床使用中获得了较多患者的良好反馈，但还缺乏相应的大型临床试验证据。

   他替瑞林是目前唯一上市的用于治疗脊髓小脑变性疾病的药物，但仅在日本获批，价格昂贵，购买困难，疗效也不够明确。

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因检测阳性能生下健康的孩子吗？

可以。

脊髓小脑性共济失调 SCA1 型基因检测阳性的患者想要生下健康的孩子，主要有两种方式：

1. 第三代试管婴儿技术：在医学上称为 「植入前胚胎遗传学检测」。
   能在怀孕前挑选不携带突变的胚胎。缺点是价格昂贵，成功率一般。

2. 产前诊断：费用大大低于第三代试管婴儿技术，但若检测出胎儿携带基因突变，只能通过人工流产或引产的方式终止妊娠。包括：

   （1）诊断性羊膜腔穿刺术 ^[7]：建议于孕 15~18 周进行。

   优点：诊断正确率较绒毛膜绒毛取样高，流产风险较绒毛膜绒毛取样低。

   缺点：诊断时机较晚。

   （2）绒毛膜绒毛取样 ^[8]：建议于孕 10~13 周进行，

   优点：诊断时机比羊膜腔穿刺术更早，如果发现胎儿携带基因突变，能更早地终止妊娠。

   缺点：容易发生嵌合体问题，理论上正确率不如羊膜腔穿刺术，且流产风险较羊膜腔穿刺术高。