乳腺癌卵巢癌易感基因 BRCA1/2 检测是什么？

BRCA1 和 BRCA2 是抑制人类恶性肿瘤（癌症）的基因，当这类基因发生突变时，人体患癌症的风险增加 ^[1]。

乳腺癌卵巢癌易感基因 BRCA1/2 检测，主要用于筛查该基因是否发生突变，为预防癌症或治疗癌症提供指导意见，一般门诊和住院均可查。

乳腺癌卵巢癌易感基因 BRCA1/2 检测什么情况下要做？

如果存在下述风险个人史或家族史，建议行 BRCA1/2 基因检测 ^[1]：

风险个人史：

1. 50 岁前诊断为乳腺癌

2. 60 岁前诊断出的三阴性乳腺癌（雌激素受体阴性、孕激素受体阴性和 HER2 阴性的乳腺癌）的个人病史

3. 诊断为卵巢癌、乳腺癌，或两者均有

风险家族史：

1. 家族中有 1 位发病年龄 < 50 岁的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌患者

2. 家族中有男性乳腺癌患者

3. 家族中有双侧乳腺癌患者或同时患有卵巢癌和乳腺癌的患者

4. 家族中有 BRCA1/2 突变的亲属

5. 家族有德系犹太人血统

暂无。

乳腺癌卵巢癌易感基因 BRCA1/2 检测有什么注意事项？

如果是乳腺癌患者，可能会取癌组织活检进行基因检测。

若为门诊采血，不需要空腹，也无其他特殊注意事项。

若为寄送样本，则需注意样本及运输条件应按检测单位要求执行，一般需满足以下要求：

1. 寄送血液：使用 EDTA 抗凝管 (紫头) 抽取 2～5 mL（即 2～3 管) 血液，管壁上标注姓名；

2. 寄送头发：头发需带有毛囊，因此不能使用自然脱落的头发。数量约 20 根，装袋并标注姓名；

3. 寄送指甲：手洗干净后，剪下 10 个手指头的指甲，装袋并标注姓名。

暂无。

乳腺癌卵巢癌易感基因 BRCA1/2 检测结果如何解读？

1. 阳性结果：阳性的测试结果代表确实携带有害的 BRCA1/2 突变 ^[2]。

   阳性结果并不意味着患癌，但罹患某些癌症的风险会增加，尤其是乳腺癌和卵巢癌。

   如果已经患有乳腺癌或卵巢癌，阳性检测结果有助于指导治疗决策。

   阳性结果也提示其他家庭成员可能携带有害的 BRCA1/2 基因突变，应该考虑让家属也做基因检测。

2. 阴性结果：阴性的测试结果代表未发现有害的 BRCA1/2 突变 ^[2]

   如果已经患有乳腺癌或卵巢癌，阴性结果意味着检测没有发现导致癌症的突变，可能会需要进一步的检测。

   如果没有患过乳腺癌或卵巢癌，阴性检测结果意味着患乳腺癌或卵巢癌的风险并不高于健康人。

3. 不确定的突变结果（VUS）：报告中出现类似描述表明有 BRCA1/2 基因的变异，但现有研究不能证明这个变异会导致癌症。

   可能需要其他检测来确定是否有遗传性乳腺癌或卵巢癌的风险^[3]。

乳腺癌卵巢癌易感基因 BRCA1/2 检测阳性者如何降低患癌风险？

对于携带 BRCA1/2 有害突变的健康个体，需要：

1. 加强筛查：根据医生建议，在年轻时就开始乳腺 X 线或 MRI 筛查、以及 CA125 抗原的血液检查等。

2. 选择预防性手术：女性可选择预防性切除双侧乳房、卵巢或输卵管以预防癌症的发生 ^[4]。

3. 药物预防：他莫昔芬和雷洛昔芬可用于降低乳腺癌风险 ^[5]。

乳腺癌卵巢癌易感基因 BRCA1/2 检测大概要多少钱？能使用医保吗？

一般 2000～4000 元，具体视医院而定。

目前该检测还不能用医保。

乳腺癌卵巢癌易感基因 BRCA1/2 检测大概多久出结果？

一般检测周期为 15 天，以具体检测单位规定为准。