大排畸检查要怎么做？

1. 检查时间

建议在妊娠 20～24 周完成。

2. 检查内容

胎儿数目、胎方位、胎心率、胎儿生物学测量、胎儿解剖结构检查、胎儿附属物检查、孕妇子宫（包括宫颈内口、子宫肌瘤等），需要给胎儿做近 30 个切面的检查。

3. 指标包含

胎方位、胎心率、双顶径、头围、腹围、股骨长、脐动脉 S/D、胎盘、羊水、脐带、宫颈、子宫肌瘤。

注意：

虽然胎儿系统产前超声检查（Ⅲ 级）对胎儿解剖结构进行系统筛查，可以观察到胎儿主要的解剖结构。

但并不是所有胎儿畸形问题，都能通过系统产前超声检查发现的。

并且，一些潜在的因素会影响超声检查结果。

如，孕妇腹壁脂肪厚可导致图像质量差；胎儿某些体位可影响一些部位观察；羊水过多时胎儿活动频繁，羊水过少时缺乏良好的羊水衬托，都会让胎儿结构显示难度增大。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查为什么要做？

妊娠 20～24 周，胎儿多个器官已发育成熟，羊水量适中，胎儿相对容易变换体位，有利于超声筛查胎儿结构。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查的内容有哪些？

系统筛查的内容包括：胎儿数目、胎心搏动、胎儿大小、胎儿结构畸形的筛查、胎盘位置和羊水情况。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查是否必要？

有必要。

在妊娠 20～24 周期间，通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查，可以发现胎儿结构畸形有无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。

因此建议所有孕妇在此时期均进行一次系统胎儿超声检查，妊娠中期产前超声胎儿畸形的检出率约为 50～70 ％。

妊娠20～24周胎儿系统超声检查的适应证是什么？

妊娠 20～24 周，一般均应该进行超声筛查。

妊娠20～24周胎儿系统超声检查的禁忌证是什么？

医学上没有需要绝对禁止进行胎儿超声检查的情况，但法律上有，我国坚决禁止以鉴定胎儿性别并终止妊娠为目的的产科超声检查，不允许非医学需要的胎儿性别鉴定，以决定生男还是生女。

妊娠20～24周胎儿系统超声检查的注意事项有哪些？

• 此项超声检查是孕中期对胎儿解剖结构的系统检查，虽然超声能够发现很多胎儿结构畸形，但并不是所有结构畸形都在中孕期存在声像图可见的改变，因此不能期望筛出所有畸形。有些畸形很难一次产前检查就能发现，后续复诊是必要的。
• 大多数医疗机构妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查需要提前预约，注意掌握检查时间，避免没有计划或错过中孕期筛查检查。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查会漏诊吗？

会漏诊。漏诊的主要原因包括：

• 母体因素，如孕周、羊水、胎位、母体腹壁等；
• 部分胎儿畸形的产前超声检出率极低，如房间隔缺损、室间隔缺损、耳畸形、指/趾异常、肛门闭锁、食管闭锁、外生殖器畸形、闭合性脊柱裂等；
• 部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现，如甲状腺缺如、先天性巨结肠、全盲、听力异常、侏儒症、先天性代谢异常等。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查的不良影响有哪些？

正确适当使用超声检查对胎儿是安全的，推荐以检查为目的需要获取孕期胎儿信息时使用。

没有证据证明使用的诊断超声会对胎儿造成物理损伤。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查的胎儿生物学测量有哪些？

双顶径（BPD）及头围（HC）、腹围（AC）、股骨（FL）的测量，不同孕周各值不同。

妊娠附属物：

• 胎盘（位置、厚度、成熟度），中孕期超声检查发现胎盘下缘覆盖宫颈内口或其他异常，建议晚孕期随访胎盘下缘与宫颈内口的关系。
• 羊水量（羊水最大暗区垂直深度 AFV ≥ 8 cm 为羊水过多，≤ 2 cm 为羊水过少；羊水指数 AFI ≥ 25 cm 为羊水过多，≤ 5 cm 为羊水过少）

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查的胎儿解剖结构检查有哪些？

• 头部：头颅，包括头颅大小、形状、颅骨完整性和骨化程度。
  正常侧脑室宽度 ＜ 10 mm，第三脑室宽 1～2 mm，小脑延髓池正常值 2～10 mm。
  胎儿脉络丛囊肿典型的超声表现为位于脉络丛内较小的（通常 ＜ 1 cm）、边界清晰的无回声结构。发现后，建议对胎儿颜面部、心脏、大血管和四肢进行检查，并排除染色体异常。
• 面部：上唇。胎儿双耳和上腭不是产前超声常规观察的内容。
• 胸部：胸廓形态、双肺。经四腔心横切面胸廓形态呈圆形或椭圆形，胸腔矢状切面呈上窄下宽的桶形。肋骨正常弧形弯曲，双肺位于心脏两侧。
  胎儿俯卧位以及肋骨声影的遮挡，影响对胸腔内结构的观察。肋骨数目及长度不属于常规检查范围。难以判断各级的完整性。
• 心脏：胎儿期心包积液 ＜ 2 mm 属于正常。
  当出现胎儿心室强光斑及胎儿心脏结构畸形时，建议进一步胎儿心脏超声检查以及产前咨询。
• 腹部：腹壁、胃泡、肠管、双肾和膀胱。
  当出现肾盂扩张及肠管扩张时，建议产前咨询。
  胎儿肠管强回声可能因胎粪滞留或肠道产气引起的生理现象，但需警惕染色体非整倍体、胎儿生长受限、囊性纤维化、先天性感染、羊膜腔内出血和消化道梗阻等，建议排除染色体异常后定期复查随访。

如果胎儿俯卧位或腹壁前方有肢体、脐带遮挡，会影响对腹壁结构的观察。观察胆囊不属于筛查的范围。且超声难以判断各段肠管。

正常肾脏发育至妊娠 34 周，泌尿道扩张可能发生在中晚孕期，中孕期超声难以检出所有的泌尿系统发育异常。

• 脊柱：脊柱的观察极易受胎儿体位的影响，超声不能筛查所有的脊柱裂。

• 四肢：双手双足及关节活动不属于系统筛查范围。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查发现胎儿异常怎么办？

建议至医疗机构产前诊断门诊就诊咨询。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查的产前诊断检查的指征有哪些？

• 羊水过多或者过少。
• 筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构异常。
• 妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
• 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。
• 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
• 年龄达到或超过 35 岁。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查胎儿结构异常的常用产前诊断方法有哪些？

胎儿结构异常的常用产前诊断方法包括产前诊断超声和磁共振成像。

妊娠 20～24 周胎儿系统超声检查胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法有哪些？

• 取样技术：无创取样技术即无创 DNA 检查，通过孕妇外周血获取胎儿 DNA，RNA 或胎儿细胞进行产前诊断。
• 实验室技术：实验室技术是指对各种来源的胎儿组织进行遗传学检查，包括细胞遗传学技术、生化遗传学技术、分子遗传学技术等，如传统染色体核型分析、荧光原位杂交技术（FISH）、荧光定量 PCR、染色体微阵列技术（CMA）、DNA 测序技术等。
  上述胎儿遗传疾病的产前诊断方法均有时效性和利弊，建议根据具体孕周具体情况有针对性地分析、合理选择。

小排畸和大排畸有什么区别？

1. 什么是小排畸？

   在妊娠 29～32 周产前超声检查称为小排畸，检查项目包括测量胎儿生长发育情况、羊水量、胎位和胎盘位置。

   小排畸是大排畸超声筛查之后，对胚胎生长发育的进一步评估。可以排查大排畸是否有畸形的漏诊，也可以判断胎位。

   如果胎位不好，需要在 36～37 周再做一次超声，评估是否需要有臀位外倒转的可能性。

2. 大排畸和小排畸有什么区别？

   二者在筛查的项目中也有所区别。

   1. 大排畸

      大排畸是在孕 20～24 周进行的胎儿系统超声筛查，主要是对胎儿的主要解剖结构和重要脏器进行系统观察，以及对卫生部规定的六大类严重结构畸形进行筛查，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良 ^[1]。

      同时，大排畸时还要关注胎儿的大小与停经孕周是否相符、胎位、胎盘的位置、羊水量、脐带情况、宫颈长度以及宫颈内口形状等诸多因素。

   2. 小排畸

      小排畸主要用于晚发胎儿畸形的筛查，如脑积水、小头畸形、颅内占位性病变，同时，也要关注胎儿大小、羊水量等问题。