羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型是什么？

羊膜腔穿刺术就是我们在日常生活中经常说到的羊水穿刺，羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型是通过抽取具有产前诊断指正的孕妇羊水做染色体核型并进行分析的一种检查方式，提前诊断胎儿染色体核型，是目前产科检查经常进行的一种检查项目。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型的作用和意义是什么？

染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传性疾病，由于染色体疾病一般无法治疗。因此，积极的产前诊断、阻止畸形胎儿出生，能很好的达到优生的目的。对于超声检查诊断存在胎儿畸形结构的孕妇，可通过羊水穿刺进行胎儿染色体检查，提高胎儿染色体异常核型的检出率，是很多孕妇选择的检查项目之一。

我们需要注意的是，虽然说做染色体核型分析对预防出生缺陷、提高民族素质意义重大，但部分畸形仅靠核型分析和超声诊断不能准确检测，需要胎儿基因检查及酶学检查，但代价相对较高、技术水平受限是制约产前诊断更好发展之瓶颈。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型适用于哪些人群？

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型主要用于在产前检查中唐氏筛查高风险或无创 DNA 筛查高风险、高龄（预产期超过 35 岁）、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史并愿意接受羊水穿刺的孕妇。

• 超声检查异常的孕妇。超声检查是产前检查必须用到的检查方式，如果超声检查结果出现 NT 增厚、脉络丛囊肿、侧脑室增宽、淋巴囊肿、心室强光斑等异常结果，超声异常表现越多，胎儿染色体异常的可能性越大。因此，出现超声检查异常时，尤其是多个指标异常，建议进行羊水穿刺检查胎儿染色体核型。
• 高龄孕妇。随着全面放开二孩政策，高龄孕妇数量逐渐增加，高龄女性更易生育染色体异常胎儿，尤其是 21-三体综合征。但是，单纯高龄不建议作为产前诊断指征，但当高龄孕妇合并超声异常或血清学筛查高风险建议进行羊水穿刺。
• 夫妻一方患病或染色体异常。对于双亲无临床表型染色体异常者，建议早期行胎儿染色体核型分析，若胎儿染色体异常且遗传自双亲，理论上无遗传物质丢失，可建议孕妇超声和产前检查随访，密切观察胎儿生长发育情况，若胎儿染色体异常不同于亲代，建议专业遗传咨询。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型需要在什么时间去做？

羊水穿刺的时间一般在怀孕的第 16 ~ 24 周左右进行，是检查的最佳时间。

在 10~14 周，孕妇可选择绒毛膜绒毛取样获得胎儿标本并进行基因检测。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型在什么情况下不建议做？

对有产前诊断适应证的孕妇及家属说明羊水穿刺的原因、目的、可能存在的风险及局限性，取得其知情同意后，抽血做系列化验检查，包括肝肾功能、乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病、凝血功能、血常规。查看上述检查结果是否有禁忌证，排除禁忌证后方可进行羊水穿刺。

• 无法接受羊膜腔穿刺风险的孕妇；
• 一切检查指标显示胎儿无异常的，包括血清筛查、游离DNA检查、超声检查皆正常；
• 合并有其他疾病的孕妇，如凝血障碍，前置胎盘，高血压等，可与主管医生讨论后决定是否继续检查；
• 孕周小于 15 周的孕妇。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型检查有什么注意事项？

• 检查前要及时和主治医生预约时间，避免错过最佳的检查时间，要通知孕妇排空尿液，并且要有家属的陪伴去医院。

• 检查时孕妇采取仰卧位，穿宽松衣服，在B超引导下避开胎盘位置行羊膜腔穿刺术；抽取羊水 20 ml，离心 10 min，进接种培养室。

• 检查后需要在医院休息一小时左右，需要坐车回家不能自行走路，躺床休息，半个月内不能同房，如有发现异常腹痛或出血，应及时送往医院针对性处理。结果大约在 15 天或 1 个月左右出来，及时拿给产科医生看，根据结果进行科学判定。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型之前需要提前使用抗生素吗？

目前的指南尚不推荐预防性使用抗生素。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型对胎儿和孕妇是否会有影响？

羊水穿刺具有一定的风险，主要存在于对孕妇的影响，主要包括：

• 羊水穿刺失败，主要原因是孕妇羊水过少、子宫畸形或者胎盘前壁。
• 孕妇本身存在心脑血管疾病，在术前不知道，术中因为疼痛或者紧张出现意外。
• 穿刺过程中因为操作不严格，导致宫腔内感染。
• 因为羊水穿刺有一定的创伤性，如果不正确操作或者没有排除禁忌证，可能导致孕妇出血。
• 羊水渗漏，发生率较高，但一般都是少量，且常在 1 周内停止，平均 3 周恢复正常。
• 母婴垂直传播的风险。
• 胎儿丢失，如果操作者经验丰富，操作相关妊娠丢失率为 0.1%~0.3%。
• 绒毛膜羊膜分离，但是一般不会影响妊娠结局。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型的常见问题有哪些？

高龄孕妇的年龄不断增加致使孕妇的卵巢不断衰老，而且卵母细胞的质量也逐渐衰老，细胞收缩等都会对受精卵质量产生影响，进而增加了下一代染色体出现问题的风险。

新生儿染色体异常发生率为 0.1%~0.2%，最常见的染色体异常为 21-三体综合征，其次是 18-三体综合征和性染色体异常。根据孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养的孕妇染色体核型分析，21-三体综合征是染色体异常中最常见的一种胎儿染色体疾病，18-三体综合征和性染色体异常也有一定的发生率。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型，只需在门诊进行吗？需要住院吗？

羊水穿刺一般在门诊预约检查即可进行，多无需住院。

但是因为羊水穿刺具有一定的风险性，所以需要家属陪同，并在穿刺后观察一段时间，没有异常情况再离开医院，有特殊情况一定及时就诊。

羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型，在怀疑胎儿畸形时必须要做吗？

不一定，在超声检测提示胎儿可能存在异常的情况下，若担心羊膜腔穿刺的不良反应，可先采取游离 DNA 检测，但是可能存在一定的漏诊比例。