地中海贫血是什么？

地中海贫血，也叫珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种由于编码珠蛋白的基因缺陷而导致的遗传性疾病。常表现为慢性溶血性贫血，病情严重时会致残、致死。本病常见于地中海区域、东南亚地区及我国的南方。

目前，地中海贫血还没有治愈的方法（除非进行造血干细胞移植），重型贫血患者需要终生输血治疗，会给家庭和社会带来沉重的负担。在孕前、产前，对夫妇双方进行地中海贫血筛查，可以显著降低重症地中海贫血宝宝出生的风险。

地中海贫血有哪些类型？

根据基因缺陷的不同，地中海贫血可以分为 α 地中海贫血和 β 地中海贫血两大类。

• 大多数 α 或 β 轻型地中海贫血患者没有贫血和相应症状，可能会因为无意中发现小细胞、低色素性红细胞而被诊断。

• 中间型地中海贫血比较常见，病情介于轻型和重型地中海贫血之间。

• 重型 α 地中海贫血患儿一般在出生前或出生后半小时内即死亡，重型 β 地中海贫血的患儿需要终生依赖输血治疗。

地中海贫血如何筛查？

地中海贫血筛查，是指医生通过血细胞分析、血红蛋白电泳等抽血化验，结合就诊者的家族史及临床表现，初步判断就诊者是否患有地中海贫血。地中海贫血筛查阳性者，需进一步行基因检测，以便明确诊断地中海贫血并确定地中海贫血的类型。

地中海贫血筛查，主要作为高发病地区人群的婚前、孕前或产前检查，目的是及早发现并治疗地中海贫血患者，指导其生育，避免将疾病遗传给下一代，确保优生优育。

地中海贫血是如何遗传的？

• 如果夫妇双方均为同一类型（α 或 β）的地中海贫血基因携带者，他们的子女有 25% 的几率罹患重型地中海贫血（α 或 β）；有 25％ 的几率成为非携带者（健康）；有50% 的几率成为地中海贫血基因携带者（即轻型地中海贫血患者）。

• 如果夫妇中有一方为地中海贫血基因携带者（即轻型地中海贫血患者），另一方未携带地中海贫血基因，他们的子女有 50% 的几率成为地中海贫血基因携带者（即轻型地中海贫血患者），但不会罹患重型地中海贫血。

地中海贫血筛查哪些情况下需要进行？

• 怀疑患有地中海贫血时。
• 疾病高发区的居民进行婚前体检时，建议夫妻双方一起检查。我国的地中海贫血高发区主要分布在广西、广东、海南、云南等地区。
• 以下人群进行孕前检查或产前检查时，建议夫妻双方一起检查，必要时也需要对胎儿进行检查：
• 疾病高发区的居民；
• 具有地中海贫血家族史；
• 曾生育过地中海贫血患儿；
• 夫妇双方至少有一人为患者或者地中海贫血基因携带者。

地中海贫血筛查，准备怀孕的夫妇什么时候完成比较好？

越早完成筛查越好。如筛查阳性，建议在孕 18 周前完成夫妻双方的地中海贫血基因诊断。

地中海贫血筛查哪些情况下禁止进行？

无。

地中海贫血筛查前要做什么准备工作吗？

地中海贫血筛查是通过抽血进行的。

• 抽血前一天清淡饮食，不要饮酒；
• 抽血当天需要空腹，尽量早上抽血。

地中海贫血筛查，留取标本时有哪些注意事项？

就是常规的静脉穿刺采血，无特殊注意事项。如有晕血，最好有家人陪护，并提前告知医护人员。

地中海贫血筛查后，需要注意什么？

• 按照医护人员的指示，用棉球压迫止血即可。
• 不要揉搓抽血的部位，以防造成淤青。
• 抽血部位结痂前注意保持清洁、干燥。
• 常规抽血检查一般不影响洗澡，洗澡后及时擦干即可。

地中海贫血筛查时，可能会引起哪些疾病？如果发生，应该如何及时有效处理？

总体来说，其并发症风险与普通抽血相同：一般不会造成并发症。即使发生并发症，也都很轻微。如：

• 静脉采血过程中静脉穿刺失败：需重新穿刺采血。
• 静脉出血不畅：需重新穿刺采血。
• 留取样本量不够：需重新穿刺采血。
• 患者晕针：最好有家属陪同抽血，拔针后立即休息，避免头晕跌倒。
• 穿刺后伤口出血：拔针后及时使用棉签或棉球按压数分钟止血可避免。

地中海筛查结果当天就能拿到吗？

不一定，因包含多个检查项目，血细胞分析一般能在 1 天内拿到结果。

地中海贫血筛查阳性结果是怎么样的？

地中海贫血筛查阳性，常具有如下特征：

• 血细胞分析：主要看平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）这两个指标，地中海贫血患者会有 MCV、MCH 减低。部分患者还可见靶形红细胞、泪滴形红细胞等异形红细胞。红细胞计数可能增高、正常或降低；血红蛋白可能正常或降低。

• 血红蛋白电泳：地中海贫血患者的血红蛋白电泳会出现异常结果。由于地中海贫血的类型不同，血红蛋白电泳结果也不同，血红蛋白电泳结果对地中海贫血的分型具有提示作用。

作为非专业人员，我们可以只关注结论性的语言，这些一般可以读懂，对于不易理解的专业性术语，可咨询相应专科医生。

地中海贫血筛查贵吗？

上述两项检查的费用均为几十元左右，总体而言，地中海贫血筛查不贵。高风险人群如果因为没有筛查地中海贫血，而导致重型地中海贫血患儿出生，将会背负更重的经济和心理负担。

地中海贫血筛查，能发现所有的地中海贫血患者吗？

不能。部分轻微的地中海贫血患者，血细胞分析和血红蛋白电泳可无异常。