绒毛穿刺取样检查是什么？

绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling CVS）是指一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作，一般在妊娠 10 周后的孕早期进行。通过获取胎儿细胞，进而进行胎儿基因或染色体核型分析以达到产前诊断的目的。

绒毛穿刺取样检查有什么作用？

通过绒毛穿刺取样活检，可以在孕早期对胎儿进行遗传学诊断，帮助患者决定是否终止妊娠。跟羊膜腔穿刺相比，可以缩短焦虑的等待时间，更早知道胎儿信息。如果胎儿有异常，在这个时候可选择的流产方式更多，安全性也更高。

绒毛穿刺取样检查有哪几种？各有什么优缺点？

绒毛穿刺取样活检目前有两种方式：经腹和经宫颈穿刺路径，主要根据胎盘位置和穿刺医生的经验决定选择哪种方式，都是在 B 超引导下，消毒后使用带有针芯的穿刺针穿刺进入胎盘内，拔出针芯，利用负压，针筒来回抽吸足量绒毛，用于检查。

• 经腹绒毛穿刺取样术：通常优于经宫颈穿刺，相关胎儿丢失率更低、出血和感染性并发症的风险更低、多次穿刺的需求更少、首次尝试时的取样成功率更高、母体细胞污染的情况更少，也更易对宫底胎盘取样。
• 经宫颈绒毛穿刺取样术：当子宫严重后屈或胎盘位于后壁时，经宫颈穿刺取样在技术上比经腹更容易。导致孕妇不适较少，且发生胎儿母体输血综合征的比例更低。此外，当发现腹壁和子宫之间有肠道时，经宫颈穿刺可能比经腹部更安全。

绒毛穿刺取样检查在什么情况下需要做？

需要抽取绒毛组织进行遗传学检查，比如以下情况：

• 前次分娩的子女存在染色体异常或遗传性疾病；

• 父母是平衡易位或其他结构性染色体异常的携带者；

• 父母是单基因(即，单个基因或孟德尔)遗传病的携带者；

• 父母双方均是常染色体隐性遗传性疾病的携带者；

• 母亲是性染色体连锁疾病的携带者；

• 早期妊娠超声检查时发现先天性异常；

• 非整倍体筛查(如，母体血清学分析物伴或不伴非整倍体的超声标志、游离 DNA )的结果异常。

绒毛穿刺取样检查在什么情况下绝对禁止进行？

绒毛穿刺取样是一种创伤性检查，有以下情况者，绝对禁止进行绒毛穿刺取样检查：

• 孕妇有流产倾向；
• 孕妇有感染迹象；
• 孕妇凝血功能异常。

绒毛穿刺取样检查在哪些情况不建议或最好不要进行？

• 母亲血型为 Rh 阴性，可能产生同种异体免疫反应，导致胎儿母体输血综合征（胎儿血液进入母亲体内，引起胎儿贫血或溶血）；
• 母亲有宫内节育器。
  如果患者存在以上相对禁忌证，医生在术前多会仔细判断穿刺带来的风险和获益，平衡利弊后，再决定是否行绒毛穿刺取样检查。

绒毛穿刺取样检查之前，患者要做什么准备工作吗？

• 首先，医生会向患者及家属明确说明这项检查的安全性及可能出现的并发症，对于过分紧张的患者，家属和医生应及时做好心理疏通，同时需要签订知情同意书；
• 其次，有的时候医生会要求患者在进行检查前排尿，排空膀胱以便于操作中或操作后的配合；也有的时候经腹穿刺的时候需要憋尿，有尿液的膀胱有助于超声引导。
• 除此之外，医生会开具相关检查，以完善术前准备工作，监测患者生命体征，测量血压、心率，还需要做相关检查，主要包括化验凝血功能、血常规、血型（以免不时之需）等，同时需行 B 超检查了解胎儿和胎盘位置。
• 该项检查无需空腹进行。

绒毛穿刺取样检查时，患者需要注意什么？

• 绒毛穿刺取样检查是一个小的创伤性操作，多采用局部麻醉，患者只需保持镇静，积极配合医师操作即可。
• 在医师的指导下仰卧（经腹检查）或截石位（经宫颈），在 B 超引导下，穿刺针进入时，勿动，以免出血。

绒毛穿刺取样检查操作完成之后，患者需要注意什么？

• 患者应在穿刺后休息片刻，经腹穿刺点使用纱布覆盖，没有不适感觉，没有阴道出血和腹痛，即可起身离开。
• 回家后建议当天暂时不要洗澡，防止腹部伤口感染。
• 检查当天多休息，一周内禁止性生活。
• 如果出现腹痛和阴道出血，需立即前往医院就诊。
• 按照医生要求时间前往医院取报告，复查 B 超。

绒毛穿刺取样检查可能会出现哪些其他症状？如果发生，应该如何及时有效处理？

• 出血：大约有 1/3 的女性可发生阴道点滴出血。在 7%～10% 的经宫颈操作及不到 6% 的经腹操作后，可发生持续性出血。一旦发生出血，需要立即去医院就诊，监测胎儿情况，必要时使用止血药物对症治疗。
• 感染：少数患者会发生感染性疾病，检查前如有阴道炎症，需要治愈后再进行检查。检查后根据患者情况，决定是否给予孕期可以使用的抗生素口服治疗预防感染。
• 胎儿母体输血综合征：这种情况主要发生于血型为 Rh 阴性的女性，因此该种血型的女性在操作后应接受抗 Rh-D 免疫球蛋白注射治疗。
• 流产或胎儿损伤：有研究显示，与羊膜穿刺术相比，绒毛穿刺取样导致的胎儿丢失率更高，这主要与操作者技术相关，学习并提高穿刺技术能力，有助于降低与操作相关的胎儿丢失率。
  总体来说，绒毛穿刺取样的手术并发症较少，由经验丰富的医生进行检查，胎儿丢失率与羊膜腔穿刺术相近。

绒毛穿刺取样检查的报告大概要多久可以拿到？

不同医院效率不同，初步结果可在 48 小时内获得，最终结果(需要长期培养)大概在 7～10 日后可取。
当检查报告显示为染色体异常、基因异常等异常结果时，需要听从医生建议，决定是否终止妊娠。

绒毛穿刺取样检查可以在门诊进行吗?

这是一项门诊检查，在产科门诊即可进行。

绒毛穿刺取样检查的费用大概是多少？

绒毛穿刺取样的费用包括检查的费用、穿刺的手术费用以及检测穿刺以后绒毛的制备培养费用，多在 2000～4000 元之间。