渐冻症——拿什么拯救被「冻住」的人生？

疫情期间，「渐冻症」 院长张定宇拖着行动不便的身体，与时间赛跑、与病毒抗战，用 「渐冻」 的生命托起了无数的希望。他步履艰难的背影感动了许多人，也使得渐冻症再次走入大家的视野。

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是的，就是它，兴起了当年风靡全球的冰桶挑战；也是它，折磨了我们的伟人霍金一生，同时也使渐冻症这个陌生的词条为更多的人所熟知。

医生，我腿上有肉跳，我全身没劲，我是不是得渐冻症了？

在临床上经常会遇到很多怀疑自己患有渐冻症，忐忑来诊，最后诊断为焦虑症或其他疾病的案例；也遇到很多肌肉萎缩、肢体无力者，觉得自己只是累着了或者颈椎有问题而拖到影响生活和工作时才来就诊，最后诊断为 「肌萎缩侧索硬化症」 的患者。

说肌萎缩侧索硬化症，我们可能一头雾水，不知所云，但是换一个它的通俗的名称 ——「渐冻症」，我们可能就都知道这是什么牛鬼蛇神了。

走近渐冻症，什么是渐冻症？

渐冻症，有人形象地形容它为 「被身体禁锢的灵魂」，身体像逐渐被冰雪冻住，但是意识始终保持清醒。

主要为上、下运动神经元由于各种原因发生变性、罢工，使得大脑无法控制肌肉运动，逐渐出现无力、肌肉萎缩等症状。

渐冻症在全球范围内患病率约为 4.5/10 万，也就是说每 10 万人中可能就有 5 个人是渐冻症。我国的渐冻人约有 20 余万人，且这个数字还在逐年增长。

渐冻症主要包括肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹等四种类型。

其中，我国最常见的是经典型 —— 肌萎缩侧索硬化，可占 70% 以上，这也是我们通常所说的渐冻症。

大多在 40~60 岁时起病，男性多于女性，约 80% 的人在发病 5 年内去世。霍金自确诊到去世期间长达 55 年，是目前存活时间最长的渐冻人。但不是所有的人都这么幸运。

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渐冻症起病隐匿，进展缓慢。

早期症状和体征可能非常微弱，常被忽视。可出现肢体乏力、活动不灵活、持筷不稳、容易抽筋，也可能只是言语不清、吞咽无力，而被误以为是颈椎病或劳累所致，从而耽误病情。

随着病情进展，逐渐出现肌肉无力、萎缩，进食困难，失去活动能力，生活不能自理；甚至呼吸困难，可能需借助呼吸机生存，最终死于呼吸衰竭或肺部感染等各种并发症。

疾病后期，还可合并有情感障碍（如焦虑症、抑郁症），睡眠障碍、肌痛等。

幸运又残忍的是，患者的思维和感觉神经并没有被损害，这就意味着他们要清醒地看着自己越来越瘦、越来越硬，这样一点一点被冻住而无计可施。

看上去是不是很触目惊心？

这就是渐冻人的一生，像被命运判了凌迟的酷刑，而我们能做的却很有限。

渐冻症和癌症、艾滋病等一起，被称为世界五大绝症之一，且病因未明，研究多倾向于与遗传、环境、病毒、中毒、化学，还有药物等相关。

而高龄（40~60 岁）、男性、外伤史、过度体力劳动等可能是发病的危险因素。

鉴于病因和发病机制不明确，暂无确切的预防措施。早发现、早诊断、早治疗可能是最好的防范方法。

值得注意的是，目前认为 5%~10% 的渐冻症可能是家族遗传性的，当家族中有人患有该病时，不必过分紧张，可前往医院进行相关基因的筛查。

注意区分，这些疾病容易混淆

日常生活中，很多人都会有肌无力或肉跳的经历，就有人常怀疑自己是渐冻症而到处就诊。

早期渐冻症容易被误以为是颈椎病，颈椎病也可以出现手部肌肉的无力及萎缩。

区别在于颈椎病不会出现饮水呛咳、吞咽食物无力，也不会出现舌肌的萎缩，而渐冻症也不会出现肢体麻木、发凉等感觉异常这些症状。

当表现为饮水呛咳、吞咽无力时又容易和重症肌无力相混淆。

不同的是，重症肌无力有一定波动性和疲劳性，晨起时症状轻，午后症状重，经活动后症状会加重。另外，精神紧张、内分泌紊乱时都可能会出现无力或肉跳的症状。

所以无需过度惊慌，不是有这些常见症状就一定会发展成为渐冻症的，这毕竟是一种罕见病，首先还是要考虑常见的、可治的疾病。

这就需要我们提高健康意识，定期体检。早发现，早排除，趁早放下心理负担；早发现，早治疗，也能一定程度延缓疾病进程，延长生存期。

渐冻患者的生活

虽然渐冻症目前仍无法治愈，没有特效药物，但是相关研究一直在进行中。目前国内外常用的药物有两种。

利鲁唑是首个批准用于治疗 ALS 的药物，有可能延缓病程，却无法阻止病情进展。至少要服用半年以上，达到累积剂量，才可能起效，价格昂贵，使得许多人望而却步。

除去药物治疗外，基因治疗、免疫治疗、干细胞移植等多种手段、多种尝试一直在努力，试图 「解冻」 渐冻人。  

综合管理更加重要。在疾病的不同阶段，患者面临的问题也不同，家属和护理人员要能够及时发现，根据具体情况进行针对性治疗。

能够正常进食时，采用高蛋白、高热量饮食；吞咽困难、咀嚼无力时，采用软食、流食，少量多餐；必要时进行胃造瘘术，保证营养的摄入。

定期复查肺功能，必要时使用呼吸机辅助呼吸。渐冻症虽然生存期较短，但是期间患者和家属均面临很大的经济压力、精神压力、和心理上的恐惧。这些都需要我们给予一定的关注。

6 月 21 日被定为世界渐冻人日，旨在动员全社会关注这个特殊群体的悲惨遭遇。

随着对渐冻症的了解逐渐加深，国内近年来也出现很多有爱的组织和机构，比方说北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心，上海浦东新区蒲公英渐冻人罕见病关爱中心等，致力于服务渐冻症患者及其家属，助其更有希望和尊严地对抗疾病。

当然，我们的路还很长，需要更多的投入，探索 「解冻」 之谜，积极研发新的有效的药物和措施，让渐冻人们能够有力量地生活在阳光下。

本文经由 山东省千佛山医院神经科主治医师 董其皓 审核

参考文献：

[1]贾建平,陈生弟.神经病学.第 7 版 [M]. 人民卫生出版社,2013.

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