如果疼痛是一种折磨，没有痛觉又会怎样？

相信日常生活中总有些人对疼痛特别敏感，见过女生晕针，见过猛男落泪，所以这些人能吃药绝不打针，人生的理想之一就是感觉不到疼痛。

失去痛觉真的这么爽吗？其实有一类人先天性缺乏疼痛感知，却在默默承受 「无痛」 所带来的痛苦，一起了解一种少见的疾病——无痛症。

什么是无痛症？

今天说的无痛症又称为先天性无痛无汗症，是一种罕见的感觉自律神经功能障碍，发病年龄一般在 0~13 岁，原因目前不是很清楚，可能是基因突变导致神经生长因子生成减少，进而造成神经纤维减少或消失，第一例在 1932 年报道，全世界范围内仅发现几百例。

主要的表现是痛觉丧失或者变的迟钝，可伴随无汗和智力障碍，体温容易随着环境温度发生波动。这种疾病发病比较缓慢，除了无痛无汗，其他表现容易被忽视，所以常常会漏诊。

痛觉的感知是机体受到刺激后，外周感受器将电信号传递到大脑，大脑经过处理分析，得知疼痛信息后迅速做出反应，在这一过程中，有多种离子通道在起作用。

最新的研究发现人类先天无痛症可能是由于电压门控钠通道的基因 SCN9A 功能丧失型突变（说白点就是：发现导致疾病发生的基因位点了），这个发现为治疗提供了一种新思路。

痛觉缺失会后天形成吗？

上述所说的无痛症是先天性疾病，后天获得性的痛觉缺失也有发生，原因可能是脑部肿瘤、癔病、药物及麻风感染等造成的痛觉障碍。

另外有一些疾病很容易与先天性无痛无汗症相互混淆，具体的有以下几种。

1. 家族性植物神经失调综合征：又称 Riley~Day 综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病，除了有先天性痛觉丧失外，还有多种植物神经症状以及味觉障碍、直立性低血压等表现；
2. 自身催毁性高尿酸综合征：除了痛觉缺失外还有精神发育迟缓和舞蹈样手足抽动等表现；
3. 无汗性外胚层发育不良：临床表现为无汗、无痛觉、毛发牙齿发育不良、长相奇特、智力低下等。

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1. 患病的人会有其他感觉吗？

先天性无痛无汗症主要是痛觉缺失，大多数不影响温度觉、位置觉、触觉等。

2. 目前有治愈的方法吗？

由于是先天性疾病，目前尚没有根治的办法，只能采取对症处理，在确诊后帮助病人认识到自身情况，日常生活中远离危险，避免自我伤害，预防皮肤及伤口处的反复感染。

3. 既然感觉不到疼痛，可以在不麻醉的情况下手术吗？

不可以，麻醉管理除了关注疼痛，还关注病人围术期的血压、心率、脉搏等生命体征以及机体内环境的状态，麻醉医生是病人围术期的安全守护神。

因此不仅要全麻，此类病人麻醉管理挑战性还更大，需要综合考虑病人状态和手术的需要，选择最适合的麻醉方式和麻醉药物，避免出现意外情况。

4. 会家族遗传吗？

这是一种常染色体隐性遗传病，携带致病突变的父母每次生育子女均有 1/4 的可能患病，患者父母的其他亲属也具有携带相同致病突变的风险。

5. 无汗发热的时候吃药效果好吗？

除了疼痛，另一个突出表现就是不出汗，因此容易反复出现原因不明的高热及致命性的高热，发热吃药效果不明显，经物理降温才能下降。

无痛症的注意事项

1. 重在出生前预防，对有家族病史的建议进行产前基因检测。

2. 尽量保持居住环境适宜稳定，应尽量避免强光直射，当环境温度升高时应采取降温措施，避免发生非感染性发热。

3. 患儿父母应加强监护，耐心教育和告知某些活动的危险性，并采取一定措施进行预防性保护，比如避免高危运动，降低外伤发生的概率；远离过热的物品，以免烫伤等。

4. 出现外伤或溃疡时应及时处理，做好双眼防护以免发生角膜溃疡。

5. 平时发热时采取物理降温效果好。

先天性无痛症预后不好，对病人和家属是肉体和精神的双重打击，看来无痛也并不是一件好事。随着科学发展，相信未来预防和治疗肯定会有更好的方法。

本文经由 上海市第六人民医院东院疼痛科副主任医师 陈军 审核

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